1 месяц назад
Нету коментариев

Факты, которые мы приводили выше, известны ученым уже довольно давно. Сопоставлением и изучением этих фак­тов и занимается генетика — наука о явлениях наследствен­ности и изменчивости. Основное положение менделевской генетики — учение о неизменности генов: деление ядер не нарушает полного набора хромосом (за исключением зрелых яйцеклеток и сперматозоидов, имеющих половинный набор), так как содержащиеся в них хромосомы также делятся (рис. 3). Кроме того, в большинстве случаев не только хромо­сомы, но и многие гены тоже в точности воспроизводятся.. Такого рода постоянство сохраняется из поколения в поколе­ние, и гены остаются неизменными в течение всего своего жиз­ненного цикла в половых клетках и в процессе оплодотво­рения.

Следует отметить, что эта гипотеза противоречит довольно распространенному до сих пор мнению о возможности «на­следования благоприобретенных признаков», но, как мы имели возможность убедиться, говоря о ламаркизме, мнение это ошибочно. Для полной ясности повторим, чем мы руко­водствуемся, отказываясь от теории Ламарка. Предположим, что в процессе приспособления к окружающим условиям у индивидуума вырабатываются определенные навыки в выпол­нении какой-либо работы или, скажем, устойчивость к забо­леванию. Вызовет ли это такое изменение в генах, которое приведет к сходной приспособленности у его потомков, но уже генетическим путем? В отношении сложных многоклеточ­ных организмов убедительных доказательств существования такого эффекта нет.

Однако и говорить о полной стабильности хромосом или генов нельзя. Ядра клеток тела, сперматозоидов или яйцекле­ток иногда имеют необычное число хромосом, что легко опре­деляется под микроскопом. Более того, отдельные гены могут изменяться, или мутировать, и если мутация происходит в сперматозоиде или яйцеклетке, которые в дальнейшем дадут начало новому организму, то каждая клетка его тела будет содержать мутантный ген, и присутствие такого гена непре­менно скажется на внешнем виде, развитии или биохимии взрослого организма. Правда, когда этот мутантный ген ре­цессивен, его наличие выявляется только в тех случаях, если он присутствует в двойной дозе, то есть в гомозиготном со­стоянии; его существование становится очевидным только по прошествии многих поколений.

Новейшие методы изучения хромосом человека, разрабо­танные в 50-х годах текущего столетия, позволили расширить наши познания о хромосомных аномалиях. Прежде всего выяснилось, что клетки человеческого тела имеют 46 хромосом (диплоидное число), а не 48, как предполагали ранее. Затем в медицинских журналах появились сообщения о пациентах с недостающей (моносомия) или лишней (трисомия) хромо­сомой. Разумеется, причин появления такого рода аномалий много. При этом может быть затронута любая пара хромо­сом; известны случаи, когда у индивидуума не одна пара хро­мосом находится в состоянии трисомии.

К наиболее ярким примерам аномалий относятся измене­ния в половых хромосомах. Медики уже давно знают о таком редком заболевании, как синдром Клейнфельтера: у больного недоразвитые семенники, слабый волосяной покров на лице и лобке, такое же, как у женщины, распределение жира и часто увеличенные грудные железы. Обычно, а возможно всегда, эти больные стерильны, и синдром, как правило, вы­является, когда они проходят обследование в специальных клиниках. В настоящее время установлено, что синдром Клейнфельтера — результат трисомииполовых хромосом: две Х-хромосомы и одна Y-хромосома — тип XXY вместо XX (нор­мальная женщина) или XY (нормальный мужчина). Другое редкое заболевание — синдром Шерешевского — Тернера: у больной недоразвиты яичники, карликовый рост, умственная отсталость и другие нарушения. У таких больных моносомия половых хромосом; только одна Х-хромосома — тип Х0.

Аномалии, естественно, встречаются и в аутосомах, то есть во всех остальных, неполовых хромосомах. Наибольшую из­вестность приобрела аномалия, связанная с одной из мельчай­ших пар хромосом, так называемый синдром Дауна. Эта болезнь легко распознается уже в детстве: помимо резко вы­раженной умственной отсталости, для больных характерны маленькая голова, специфический разрез глаз, плоское лицо с выступающими скулами, толстый язык. Долгое время уче­ным не удавалось найти удовлетворительного объяснения этого заболевания, хотя было ясно, что причина его генети­ческого порядка. Теперь мы знаем, что синдром Дауна вызы­вается трисомией: все клетки организма больного имеют 47 хромосом вместо 46.

Аномалии подобного рода сравнительно редки, но наблю­дения за ними представляют несомненный интерес: возможно, они помогут раскрыть механизм действия хромосом и генов. Но гораздо более важным изменением является точечная, или единичная генная, мутация, при которой резкое изменение претерпевает всего одна субмикроскопическая единица на­следственности. В результате мутантный ген воспроизводит себя уже в этой измененной форме и, таким образом, генная мутация, происходящая в ядре яйцеклетки или спермато­зоида, передается из поколения в поколение.

Насколько нам известно, генные мутации имеют место у всех организмов — начиная от ультрамикроскопических виру­сов и бактерий и кончая самыми крупными и сложными жи­вотными и растениями. Это значит, что гены не обладают пол­ной наследственной стабильностью или, во всяком случае, не всегда точно копируют себя в момент воспроизведения. Однако при частых мутациях многие мутанты имели бы ми­нимальные шансы выжить. Большинство мутантных генов не­благоприятны для организма, ибо снижают его жизнеспособ­ность. Это связано с тем, что, являясь продуктом естествен­ного отбора, мы имеем такой набор генов, который близок к наилучшему для наших условий существования. Более того, сочетание всех генов индивидуума должно образовывать сба­лансированную комбинацию, которая нарушается при боль­шой мутабильности генов.

И действительно, случаи генных мутаций очень редки. Это видно на примере спонтанных мутаций у человека, немалую роль в возникновении которых, вероятно, играют солнечная радиация и другие естественные факторы внешней среды. Эти мутации вызывают иногда тяжелые заболевания, хотя и не нарушают у пораженных людей способности к размножению. У больного ахондроплазией, одним из видов карликовости, голова и туловище нормального размера, в то время как руки и ноги очень короткие; у пораженного другой болезнью, ретинобластомой, в сетчатке одного или обоих глаз разви­вается злокачественная опухоль, которая, если ее вовремя не удалить, может стать причиной смерти; при эпилойе в раз­личных частях тела развиваются доброкачественные опухоли, вызывающие эпилепсию и слабоумие; впрочем, эпилойя мо­жет протекать и в легкой форме. Для каждого из этих забо­леваний есть примеры доминантного наследования болезни. Чтобы установить частоту мутаций, необходимо выявить ча­стоту заболеваний у детей здоровых родителей. Из-за доми­нантности этих заболеваний каждый такой случай можно отнести за счет мутации. Частота мутаций достигает 1—5 на 100000 в каждом поколении. Правда, нельзя утверждать, что все гены мутируют с такой частотой, но надо полагать, ни один из них не мутирует с существенно большей частотой, чем указанная.

comments powered by HyperComments