4 years ago
No comment

Sorry, this entry is only available in
Russian
На жаль, цей запис доступний тільки на
Russian.
К сожалению, эта запись доступна только на
Russian.

For the sake of viewer convenience, the content is shown below in the alternative language. You may click the link to switch the active language.

Факты, которые мы приводили выше, известны ученым уже довольно давно. Сопоставлением и изучением этих фак­тов и занимается генетика — наука о явлениях наследствен­ности и изменчивости. Основное положение менделевской генетики — учение о неизменности генов: деление ядер не нарушает полного набора хромосом (за исключением зрелых яйцеклеток и сперматозоидов, имеющих половинный набор), так как содержащиеся в них хромосомы также делятся (рис. 3). Кроме того, в большинстве случаев не только хромо­сомы, но и многие гены тоже в точности воспроизводятся.. Такого рода постоянство сохраняется из поколения в поколе­ние, и гены остаются неизменными в течение всего своего жиз­ненного цикла в половых клетках и в процессе оплодотво­рения.

Следует отметить, что эта гипотеза противоречит довольно распространенному до сих пор мнению о возможности «на­следования благоприобретенных признаков», но, как мы имели возможность убедиться, говоря о ламаркизме, мнение это ошибочно. Для полной ясности повторим, чем мы руко­водствуемся, отказываясь от теории Ламарка. Предположим, что в процессе приспособления к окружающим условиям у индивидуума вырабатываются определенные навыки в выпол­нении какой-либо работы или, скажем, устойчивость к забо­леванию. Вызовет ли это такое изменение в генах, которое приведет к сходной приспособленности у его потомков, но уже генетическим путем? В отношении сложных многоклеточ­ных организмов убедительных доказательств существования такого эффекта нет.

Однако и говорить о полной стабильности хромосом или генов нельзя. Ядра клеток тела, сперматозоидов или яйцекле­ток иногда имеют необычное число хромосом, что легко опре­деляется под микроскопом. Более того, отдельные гены могут изменяться, или мутировать, и если мутация происходит в сперматозоиде или яйцеклетке, которые в дальнейшем дадут начало новому организму, то каждая клетка его тела будет содержать мутантный ген, и присутствие такого гена непре­менно скажется на внешнем виде, развитии или биохимии взрослого организма. Правда, когда этот мутантный ген ре­цессивен, его наличие выявляется только в тех случаях, если он присутствует в двойной дозе, то есть в гомозиготном со­стоянии; его существование становится очевидным только по прошествии многих поколений.

Новейшие методы изучения хромосом человека, разрабо­танные в 50-х годах текущего столетия, позволили расширить наши познания о хромосомных аномалиях. Прежде всего выяснилось, что клетки человеческого тела имеют 46 хромосом (диплоидное число), а не 48, как предполагали ранее. Затем в медицинских журналах появились сообщения о пациентах с недостающей (моносомия) или лишней (трисомия) хромо­сомой. Разумеется, причин появления такого рода аномалий много. При этом может быть затронута любая пара хромо­сом; известны случаи, когда у индивидуума не одна пара хро­мосом находится в состоянии трисомии.

К наиболее ярким примерам аномалий относятся измене­ния в половых хромосомах. Медики уже давно знают о таком редком заболевании, как синдром Клейнфельтера: у больного недоразвитые семенники, слабый волосяной покров на лице и лобке, такое же, как у женщины, распределение жира и часто увеличенные грудные железы. Обычно, а возможно всегда, эти больные стерильны, и синдром, как правило, вы­является, когда они проходят обследование в специальных клиниках. В настоящее время установлено, что синдром Клейнфельтера — результат трисомииполовых хромосом: две Х-хромосомы и одна Y-хромосома — тип XXY вместо XX (нор­мальная женщина) или XY (нормальный мужчина). Другое редкое заболевание — синдром Шерешевского — Тернера: у больной недоразвиты яичники, карликовый рост, умственная отсталость и другие нарушения. У таких больных моносомия половых хромосом; только одна Х-хромосома — тип Х0.

Аномалии, естественно, встречаются и в аутосомах, то есть во всех остальных, неполовых хромосомах. Наибольшую из­вестность приобрела аномалия, связанная с одной из мельчай­ших пар хромосом, так называемый синдром Дауна. Эта болезнь легко распознается уже в детстве: помимо резко вы­раженной умственной отсталости, для больных характерны маленькая голова, специфический разрез глаз, плоское лицо с выступающими скулами, толстый язык. Долгое время уче­ным не удавалось найти удовлетворительного объяснения этого заболевания, хотя было ясно, что причина его генети­ческого порядка. Теперь мы знаем, что синдром Дауна вызы­вается трисомией: все клетки организма больного имеют 47 хромосом вместо 46.

Аномалии подобного рода сравнительно редки, но наблю­дения за ними представляют несомненный интерес: возможно, они помогут раскрыть механизм действия хромосом и генов. Но гораздо более важным изменением является точечная, или единичная генная, мутация, при которой резкое изменение претерпевает всего одна субмикроскопическая единица на­следственности. В результате мутантный ген воспроизводит себя уже в этой измененной форме и, таким образом, генная мутация, происходящая в ядре яйцеклетки или спермато­зоида, передается из поколения в поколение.

Насколько нам известно, генные мутации имеют место у всех организмов — начиная от ультрамикроскопических виру­сов и бактерий и кончая самыми крупными и сложными жи­вотными и растениями. Это значит, что гены не обладают пол­ной наследственной стабильностью или, во всяком случае, не всегда точно копируют себя в момент воспроизведения. Однако при частых мутациях многие мутанты имели бы ми­нимальные шансы выжить. Большинство мутантных генов не­благоприятны для организма, ибо снижают его жизнеспособ­ность. Это связано с тем, что, являясь продуктом естествен­ного отбора, мы имеем такой набор генов, который близок к наилучшему для наших условий существования. Более того, сочетание всех генов индивидуума должно образовывать сба­лансированную комбинацию, которая нарушается при боль­шой мутабильности генов.

И действительно, случаи генных мутаций очень редки. Это видно на примере спонтанных мутаций у человека, немалую роль в возникновении которых, вероятно, играют солнечная радиация и другие естественные факторы внешней среды. Эти мутации вызывают иногда тяжелые заболевания, хотя и не нарушают у пораженных людей способности к размножению. У больного ахондроплазией, одним из видов карликовости, голова и туловище нормального размера, в то время как руки и ноги очень короткие; у пораженного другой болезнью, ретинобластомой, в сетчатке одного или обоих глаз разви­вается злокачественная опухоль, которая, если ее вовремя не удалить, может стать причиной смерти; при эпилойе в раз­личных частях тела развиваются доброкачественные опухоли, вызывающие эпилепсию и слабоумие; впрочем, эпилойя мо­жет протекать и в легкой форме. Для каждого из этих забо­леваний есть примеры доминантного наследования болезни. Чтобы установить частоту мутаций, необходимо выявить ча­стоту заболеваний у детей здоровых родителей. Из-за доми­нантности этих заболеваний каждый такой случай можно отнести за счет мутации. Частота мутаций достигает 1—5 на 100000 в каждом поколении. Правда, нельзя утверждать, что все гены мутируют с такой частотой, но надо полагать, ни один из них не мутирует с существенно большей частотой, чем указанная.