2 года назад
Нету коментариев

Внимание! Информация устарела. Текст имеет только историческую научную ценность!

Вы — носитель от четырех до восьми различных наследственных болезней! (Речь идет не о болезнях как таковых, а о 4—8 генах, ко­торые могут вызвать развитие болезни лишь при определенных условиях) И таковы мы все! По­скольку вы, несомненно, обладаете определенными вредными генами, у вас, быть может, уже развилась или может развиться в будущем какая-то наслед­ственная (генетически обусловленная) болезнь. Но и тогда, когда на ваше собственное здоровье вредные гены не оказывают заметного влияния, они делают вас носителем, способным передавать эти гены де­тям. Возможно, вы даже не подозреваете о своей по­тенциальной способности передавать или проявить наследственную болезнь и не представляете себе всего значения проблемы, связанной с широкой рас­пространенностью наследственных болезней, врож­денных аномалий или умственной отсталости.

ПОЧЕМУ ЭТА ПРОБЛЕМА ЗАТРАГИВАЕТ ВАС?

Только в США свыше 20 млн. человек, то есть по меньшей мере каждый десятый, уже страдают или когда-либо в течение своей жизни проявят унаследо­ванное расстройство здоровья. Так не должно быть. Вот почему я и написал эту книгу: чтобы указать на множество путей, позволяющих либо предотвратить трагедию заранее, либо своевременно начать необхо­димое лечение.

На ее страницах будет обращено особое внимание на характерные наследственные болезни, поражающие различные этнические и расовые группы: ирландцев, итальянцев, греков, евреев, восточные народы, чер­ных и белых. Известна, скажем, наследственная болезнь — кистофиброз поджелудочной железы, ко­торая поражает одного ребенка примерно из каж­дых 2500 представителей белой расы. Среди ев­реев, живущих в различных частях света, ашкенази и сефарды различаются по частоте некоторых на­следственных болезней. Имеется множество наслед­ственных болезней, никак не связанных с расовым происхождением.

Разумеется, говоря о детях, рождающихся с по­добными неизлечимыми дефектами, мы отнюдь не стремимся напугать вас такой возможностью. Совре­менная наука располагает многими средствами, ко­торые помогают если не предотвратить, то по край­ней мере с успехом лечить наследственное расстрой­ство, выявленное уже при рождении ребенка или проявляющееся позднее.

Нет ни одной семьи, ни одного человека, которые, собираясь завести ребенка, могли бы позволить себе, пренебречь новыми открытиями в генетике и новыми техническими методами предотвращения наследствен­ного заболевания: ведь на карту ставится не только наше здоровье и благополучие, но и здоровье и бла­гополучие наших (будущих) детей. Каждый из нас не просто имеет право, но обязан знать все, что ка­сается особенностей наших генов, и обдуманно при­нимать решения, обеспечивающие нам возможность иметь здоровое потомство. При этом каждый из нас должен обладать свободой для выполнения принято­го решения, как мы того хотим, и столь рациональ­но, насколько это в наших силах.

В настоящее время известно около двух тысяч наследственных болезней. Поэтому не следует удив­ляться, что 25—30% детей, поступающих в крупные детские больницы США и Канады, страдают именно этими болезнями. Правда, столь большой процент частично объясняется снижением числа тяжелых ин­фекционных заболеваний в последние десятилетия, а также более усовершенствованной ранней диагности­кой этих болезней и увеличением продолжительности жизни при некоторых из них.

Три-четыре ребенка из каждых ста рождаются с серьезнейшими родовыми дефектами. Кроме того, в США насчитывается свыше 6 млн. умственно-отста­лых людей — либо от рождения (Имеется в виду, что умственная отсталость может быть врожденной, то есть возникающей вследствие поражения мозга в период внутриутробного развития под влиянием внешних по отношению к эмбриону или плоду факторов (вирусной инфекции, лекарства, облучения), и наследственной, то есть возникающей вследствие первичных нарушений генетического аппарата самого эмбриона или плода, унаследованных от родителей)либо в силу на­следственности.

Это ужасно, возможно, скажете вы. Или: хватит, все это мы уже слышали и раньше! Но о многих ви­дах наследственных болезней вообще мало что из­вестно; о других знают пока лишь специалисты,

РАЗЛИЧНЫЕ ВИДЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Трагедии, которые не выходят за пределы «се­мейного круга», могут быть настолько хорошо скры­ты, что люди подчас понятия не имеют о том генети­ческом «наследстве», которое они получили. Но не­редко мы и не хотим этого знать; правда, такое легкомыслие нам дорого обходится. Каждый из нас может унаследовать болезнь прямым путем от од­ного из родителей, пораженного, скажем, хореей Ген­тингтона (прогрессирующее разрушение ткани мозга, приводящее к слабоумию, отсутствие координации мышечных движений и дефекты речи). А такое за­болевание, как, например, кистофиброз поджелудоч­ной железы, сопровождаемое хроническим пораже­нием легких и плохим всасыванием пищи в кишечни­ке, передается обоими родителями. При этом оба они могли быть совершенно здоровыми и даже ни­когда не слышать о болезни, которую носят в своих генах. Амавротическая идиотия (болезнь Тея—Сак­са) — расстройство, приводящее к разрушению моз­га, слепоте и в конце концов к смерти, поражает почти исключительно лишь представителей этниче­ской группы евреев ашкенази и также вызывается генами, переданными обоими родителями. Подоб­ным же образом негры передают своим потомкам Гены, вызывающие серповидноклеточную анемию.

Гемофилия — болезнь, для которой характерны сильные кровотечения в связи с недостатком одного из факторов свертывания крови, передается только женщинами, но поражает почти всегда лишь пред­ставителей мужского пола. Эта болезнь не является особой принадлежностью какой-либо расы (хотя свя­зывается с европейскими королевскими семьями, сре­ди которых распространены браки между близкими родственниками). Спинномозговые грыжи, чаще всего встречающиеся среди лиц ирландского происхожде­ния, также отмечаются во всех расах. Что же ка­сается таких болезней, как гипертония, коронарная болезнь, рак, диабет, умственная отсталость, шизо­френия и кожные болезни (например, экзема), то они также могут быть унаследованы кем угодно и где угодно.

Волей-неволей мы связаны с нашими генами. В известном смысле мы и есть не что иное, как про­дукт наших генов.

НАСЛЕДСТВЕННОЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕ

Вы можете считать свое здоровье превосходным, и будем надеяться, что так оно и есть. Однако мно­гие из нас в силу генетического наследства — наших генов — предрасположены своеобразно реагировать, возможно даже с фатальными последствиями, на разного рода факторы окружающей среды. Напри­мер, вы производите впечатление совершенно здоро­вого человека, однако в вашем организме недостает особого фермента, производимого красными клетка­ми крови (фермент — белковое соединение, участву­ющее в образовании или распаде находящегося в организме химического вещества). В таком случае при приеме некоторых лекарств (даже аспирина и сульфопрепаратов) может наступить тяжелая реак­ция в связи с развитием гемолитической анемии. К таким реакциям вследствие недостаточности имен­но этого фермента (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) особо предрасположены греки, итальянцы, некоторые народы Востока, негры и ряд других этнических групп. По-видимому, генетически предопределены и фатальные реакции на пенициллин, но выражаются они иначе.

Другим тревожным явлением следует считать смертельную реакцию на наркоз людей, с виду со­вершенно здоровых, но на самом деле носящих в себе в скрытом виде особую наследственную болезнь мышц. Во время или после операции, проходящей под наркозом, у таких больных внезапно подскаки­вает температура (до 42°), и они умирают от ос­ложнения, никак не связанного с той болезнью, по поводу которой их оперировали.

Особый интерес вызывает новейшее открытие того факта, что некоторые люди обладают специфическим ферментом, активирование которого может привести к развитию рака. У таких людей этот фермент мо­жет активироваться, например, курением, что приво­дит к последующему развитию рака легких. Кстати, это открытие помогает понять, почему некоторые за­ядлые курильщики не заболевают раком легких: просто у них нет этого специфического фермента или он остается неактивированным.

ПОЧЕМУ ЭТО НУЖНО ЗНАТЬ ИМЕННО СЕЙЧАС?

О многих наследственных болезнях известно уже давно. Почему же в таком случае мы столь настой­чиво обращаем ваше внимание на эту проблему именно теперь? Да по той простой причине, что еще совсем недавно нам приходилось заниматься пробле­мами, которым отдавалось предпочтение перед на­следственными болезнями. Во многих развивающих­ся районах мира они и посейчас не решены. К их числу прежде, всего относятся недоедание и инфекци­онные болезни. И до тех пор, пока эти жизненно важ­ные проблемы не найдут своего окончательного ре­шения, общество не считает себя вправе вплотную обратиться к рассмотрению более тонких материй, включая проблему изучения и предупреждения на­следственных болезней.

Но в настоящее время появилась возможность предотвращать многие наследственные заболевания, и настоятельно необходимо, чтобы каждый знал о Том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает. Эти возможности включают выбор супруга (супруги); различные проверочные испытания, позволяющие определить, не являетесь ли вы носителем генетического заболевания; анализы и провер­ки во время беременности для диагностики особых дефектов плода; медико-генетические консультации с целью выяснения риска, которому подвергаетесь вы сами, и сколь велик риск, что ваш ребенок родится с дефектами. Самое важное при этом — уметь видеть вещи в перспективе, поскольку около 96% (Цифра неточная: суммарная частота форм патологии, осо­бенно если иметь в виду мультифакториальные заболевания, ко­торые могут проявиться в течение всей жизни, раза в два выше, т.е. здоровых людей чуть больше 90%) всех детей рождаются свободными от наследственных заболева­ний, серьезных врожденных дефектов или умствен­ной отсталости,

ПРАВО ЗНАТЬ

Вы имеете право знать, не подвергаетесь ли вы большему, чем обычно, риску иметь дефектных детей. Знать, не являетесь ли вы носителем каких-то на­следственных нарушений, знать, какие проверки вам следовало бы пройти и какие у вас есть возмож­ности выбора. И на самом деле вы просто обязаны перед самим собой и перед будущими детьми знать медицинскую историю своей семьи, консультировать­ся со специалистами и использовать благоприятные возможности новейших достижений медицины, позво­ляющие предотвратить некоторые наследственные болезни.

Каждому из нас бывает очень неприятно вдруг узнать, что мы страдаем какой-либо наследственной болезнью или что поражен болезнью кто-то из на­ших детей, особенно если такое заболевание можно было своевременно предотвратить. Разумеется, встре­чаются люди, которые, хотя и не хотели бы иметь детей, страдающих от наследственной болезни, тем не менее по религиозным или иным соображениям решают не вмешиваться в то, в чем они усматривают судьбу или волю провидения, не хотят и слышать о прекращении беременности, избавлении от дефектно­го плода. Это их свободный выбор, и возможность поступать так, в согласии с их верой, должна быть им обеспечена. Однако следует гарантировать и пра­ва тех, кто принимает решение избежать серьезной или даже фатальной наследственной болезни.

С другой стороны, также совершенно очевидна ответственность каждого вступающего в брак до его заключения. Ведь дети имеют право быть рожденны­ми без наследственных дефектов и серьезных или фа­тальных болезней, не так ли? Верховный суд амери­канского штата Род-Айленд высказался по этому во­просу ясно и недвусмысленно: «Любой ребенок имеет законное право начать жизнь в здравом уме и со здо­ровым телом».

Чтобы обеспечить это право, все будущие родите­ли должны преисполниться чувством ответственности при определении, не являются ли они носителями гена болезни и не рискуют ли оказаться больными наследственной болезнью.

Общество в целом также заинтересовано в ваших здравых поступках и в том, как вы понимаете вашу личную ответственность. Если вы просто-напросто ре­шите завести детей с серьезной наследственной бо­лезнью, которые будут к тому же умственно отсталы­ми, государство рано или поздно, тем или иным путем неизбежно захочет снять с себя ответственность за заботу о вашем больном ребенке. О моральной и эти­ческой стороне некоторых возникающих в связи с этим проблем и подходов к их решению мы поговорим позже (см. гл. 22 и 23).

НЕЗНАЧИТЕЛЬНЫЕ И СЕРЬЕЗНЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ

Разумеется, по степени серьезности врожденные дефекты весьма различны. Малые дефекты достаточ­но широко распространены; по мнению некоторых исследователей, они встречаются у 6—14% всех ново­рожденных. Возможно, они есть и у вас. Проверьте, нет ли у вас, например, на ладони одиночной попе­речной складки? Хотя эта так называемая «обезья­нья» складка очень часто встречается при болезни Дауна, одиночную поперечную ладонную складку на­ходят также на одной, а то и на обеих руках пример­но у 1 % здоровых нормальных новорожденных. Не соединены ли у вас второй и третий пальцы на ноге перепонкой или они вообще срослись? Возможно, точно такой же незначительный дефект можно найти и у одного из ваших родителей. Не вогнуты ли у вас слегка мизинцы на руках? Не плоская ли у вас ступня? Сколько у вас родинок? Может быть, у вас уши необычной формы? Или ваше нёбо слишком вог­нуто? Все эти небольшие аномалии, когда они встре­чаются по отдельности, сами по себе обычно ничего не значат. Однако иногда даже такие, казалось бы, незначительные дефекты могут указывать на наличие связанных с ними серьезных врожденных недостат­ков. Например, если по форме одно ваше ухо сильно отличается от другого, это свидетельствует о том, что почка на стороне уха аномальной формы, возможно, также аномальна, а это весьма существенно для ва­шего здоровья!

В отличие от всего вышесказанного серьезные врожденные дефекты оказывают на организм более существенное влияние, угрожают жизни или уродуют человека. К этой категории относятся пороки сердца, очень маленькая голова (микроцефалия), умственная отсталость, слепота, глухота, карликовость и многие другие болезни..

УНАСЛЕДОВАННЫЕ ИЛИ ПРИОБРЕТЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ

Как серьезные, так и незначительные дефекты мо­гут проявиться внезапно, «как гром с ясного неба». Причина же их вообще может остаться неустановлен­ной. Пытаясь ее найти, специалисты учитывают и медикаменты, принимаемые во время беременности (например, талидомид), и возможное вирусное заболе­вание в начале беременности (например, краснуху). Между тем причина может крыться в наследствен­ности. Нередко проблема осложняется попытками от­личить приобретенные дефекты (то есть вызванные употреблением лекарств или вирусом) от дефектов генетического происхождения, если даже подобного заболевания в семье прежде не отмечалось. Лица с наследственными заболеваниями обычно рождаются с большими физическими отклонениями, но иногда их болезнь не дает себя знать месяцами (например, амавротическая идиотия) и даже десятилетиями (хорея Гентингтона). Подчас же такие люди умирают в течение нескольких часов или дней из-за непопра­вимого биохимического нарушения обмена веществ. Неизлечимая умственная отсталость также может проявиться только через много месяцев после рожде­ния ребенка.

Рождение ребенка с аномалиями чаще всего обус­ловлено травмой, перенесенной ,им в ранней внутри­утробной жизни. Младенцы, страдающие от нехватки кислорода или повреждения мозга, каким-то образом полученного за несколько часов до, во время или сра­зу же после появления на свет, позднее оказываются жертвой паралича центральной нервной системы, умственной отсталости или эпилепсии. Такие весьма печальные повреждения могут случаться с плодом, который до этого момента был совершенно нормален. Однако эти приобретенные состояния, сопровождаю­щиеся повреждением мозга, не будут служить пред­метом обсуждения в нашей книге, основное направле­ние которой составляет рассмотрение наследственных болезней и дефектов развития.

ВЫБОР РЕШЕНИЯ

В прошлом из-за отсутствия научных знаний единственным возможным подходом для врача было просто ожидать рождения ребенка с серьезной на­следственной болезнью. Сейчас у него появилась воз­можность советовать родителям, предупреждать их о риске повторения болезни при последующих беремен­ностях, о степени этого риска, составляющей, напри­мер, 25% для рецессивной, болезни (подробнее см. гл. 5). Новейшие же достижения в изучении многих наследственных нарушений деятельности человеческо­го организма предоставляют возможность диагностировать генетическую болезнь непосредственно у плода. Поэтому чрезвычайно важно, чтобы семьи, озабоченные серьезными проблемами такого рода, поддерживали контакт с крупными медицинскими цен­трами и получали консультации по наиболее слож­ным вопросам медицинской генетики. Это позволит им с наименьшей потерей времени извлекать пользу из постоянно появляющихся новых открытий. Проиллюстрируем нашу мысль примером.

Мэри и Джо вступили в брак, когда им было соответ­ственно 23 и 24 года. Оба считали себя совершенно здоро­выми. Однако брат Мэри умер в возрасте 15 лет от мышеч­ной атрофии. После его смерти врачи поставили родителей в известность, что Мэри, возможно, является носителем гена той же болезни и поэтому существует риск, что ее дети муж­ского пола будут страдать этим заболеванием. Между тем никаких шагов, чтобы уточнить, является ли девочка носите­лем болезни, предпринято не было. Прошли годы, Мэри вы­росла, решила выйти замуж, но и тут мысль о медико-генети­ческой консультации снова никому не пришла в голову. Первая же беременность Мэри принесла супругам чудесного мальчика, который, по-видимому, был совершенно нормальным ребенком. Однако, когда сыну исполнилось три с половиной года, Джо заметил, что он с трудом карабкается по ступенькам лестницы и ему тяжело даже подниматься с полу. Диагноз мышечной атрофии был поставлен как раз в ту неделю, когда Мэри окончательно убедилась, что ждет второго ребенка.

Лечащий врач сообщил супругам, что Мэри действительно является носителем гена болезни (это подтвердил и анализ крови). По словам врача, Мэри должна считаться с 50%-ным риском того, что рожденные ею мальчики будут страдать от мышечной атрофии. Однако он поставил супругов в извест­ность, что в последнее время появилась возможность опреде­лять пол зародыша в начале беременности — это означает для них возможность прибегнуть к аборту, если плод окажется мужского пола. Мэри и Джо решили прибегнуть к амниоцен­тезу (Прокол плодного пузыря и анализ клеток околоплодной жидкости, позволяющий определить пол плода), который показал, что плод мужского пола. И тогда су­пруги приняли решение прервать беременность. Так, проводя при каждой беременности пренатальные (внутриутробные) исследования, они позднее обзавелись двумя нормальными де­вочками.

Сегодня в клинической генетике много нового, и практикующему врачу следует прилагать немало стараний, чтобы использовать в своих рекомендациях новейшие достижения генетики и других областей ме­дицины. Разумеется, он не в состоянии знать ответы на все разнообразные и сложные вопросы, но от него — и это естественно — ожидают помощи и он должен найти специалиста-консультанта для своего пациента. Это в полной мере относится и к области медицинской генетики. Если вы вдруг почувствуете желание или необходимость выслушать другое — не вашего лечащего врача — мнение, то вполне резонно обратиться за консультацией в один из крупных ме­дицинских центров. Практикующий врач должен быть достаточно чутким и по собственной инициативе пред­лагать особо боязливым или чрезвычайно озабочен­ным своим здоровьем больным возможность ознако­миться с мнением другого специалиста. К сожалению, так бывает не всегда. Как это ни парадоксально, сам больной может обратить внимание врача на новей­шие достижения медицины, о которых он прочитал в последнем номере еженедельного журнала или в на­шей книге.

Национальный генетический фонд, национальные фонды по борьбе с гемофилией, кистофиброзом под­желудочной железы, мышечной атрофией, Фонд по борьбе с амавротической идиотией, Комитет борьбы против хореи Гентингтона, Фонд борьбы против серповидноклеточной анемии и многие другие обще­ства и организации подобного рода проводят очень большую работу, предупреждая людей о необходи­мости прибегать к медико-генетической консуль­тации.

У ВАС БОЛЬНОЙ РЕБЕНОК

После первоначального шока, когда родители вдруг узнают, что у их ребенка имеется серьезный врожденный дефект или что он, по всей вероятности, сильно отстает в умственном развитии, обычно возни­кает сложное переплетение реакций, начинают дей­ствовать приспособительные защитные механизмы. Иногда и мать, и отец, а то и оба единодушно ис­ключают вероятность того, что развитие их ребенка будет замедленным. Их защитная реакция неприятия реальности настолько сильна, что она попросту ис­ключает возможность понять и принять рекомендации специалистов в момент медико-генетической консуль­тации, которая состоялась вскоре после рождения больного ребенка. Результат же таков, что даже в ситуациях, когда риск иметь пораженного той же болезнью ребенка очень высок, вскоре за столь пе­чально окончившейся беременностью следует другая.

Все при этом испытывают горечь, а иногда ее сопровождает и зависть к близким родственникам, чьи дети здоровы. Один из родителей предается без­удержным сожалениям, оплакивает свою судьбу или ищет утешения в алкоголе. Гнев на врачей, не предотвративших трагедии, часто порождает нара­стающие чувства разочарования, безысходности и не­довольства проявлением забот о больном или же от­сутствием точного диагноза, уходом либо самим ле­чением.

Присутствие в доме ребенка с серьезными врож­денными дефектами становится для родителей причи­ной постоянного эмоционального и физического на­пряжения, часто приводящего к тяжелому истоще­нию, которое сказывается во всех проявлениях их Жизни. Это состояние усугубляется материальными трудностями и почти неизбежно приводит к кон­фликту между супругами. Их сексуальная жизнь ста­новится сплошным несчастьем, что еще сильнее раз­жигает огонь озлобления и опустошенности. Разрыв брачных связей и развод — нередкое явление среди семей, где разыгралась подобная трагедия. Огромное эмоциональное напряжение, которое испытывают ро­дители, часто приводит к тому, что они начинают пренебрегать своими здоровыми детьми. Говоря так, я имею в виду, что такие родители подчас не в со­стоянии уделять своим нормальным детям достаточ­но энергии и времени. И как следствие этого упуще­ния, которое нередко не осознается, и у здоровых сиб­сов (братьев и сестер больного ребенка) возникают свои эмоциональные, поведенческие и психологиче­ские проблемы.

Описанные трудности могут стать хроническими и осложнять жизнь всем членам семейного круга, хотя и не каждая семья, в которой есть такой больной ре­бенок, испытывает те же горькие чувства безысход­ности, как описанные выше. Люди, в достаточной мере состоятельные, способные обеспечить больному надлежащий уход, наняв для этого прислугу и меди­цинский персонал, обычно громче других разглаголь­ствуют о том, как должно справляться со своими бедами. Пытаясь сделать все, что в их силах, родители со средним и низким достатком нередко приходят к горькому выводу, что они не в состоянии делать все положенное в равной мере — для больного ребенка и для других своих детей. Семьи, которые извлекали бы «выгоду» из таких катастрофических состояний, встречаются весьма редко. Правда, при уходе за больным — будь то ребенок или взрослый — могут проявиться такие ценные стороны характера, как со­страдание, терпение и любовь, способность переносить трудности, но, к сожалению, не во всех семьях это наблюдается. Раздумывая обо всем этом, видишь, какое это тяжкое бремя, и чувство гнева, вины и опу­стошенности оказывается еще более горьким, когда родители слишком поздно начинают понимать, что трагедию можно было предотвратить.

Современная наука, обогатив нас знаниями, воз­ложила на нас ответственность и предоставила нам средства преодолеть страх, суеверия и отвращение к некоторым проявлениям деятельности нашего орга­низма.

Мне часто доводилось быть свидетелем глубокого отчаяния родителей, когда им объясняли, что их тра­гедия не была неизбежной. Ведь все время где-то в глубине души, подспудно, они это сознавали, но…

Все мы склонны откладывать любые действия, связанные с проблемой нашего здоровья, до тех пор, пока это не становится безотлагательным и часто ко­гда уже слишком поздно. Эта книга — своеобразный призыв к вам, читатель, осознать лишь слегка изме­нившуюся, но по-прежнему реальную и даже еще бо­лее настоятельную необходимость. Говоря словами Роберта Льюиса Стивенсона:

Пусть теперь я сделаю это,

Не отложу, не пренебрегу,

Чтобы вновь не идти мне по тому же пути

Никогда, никогда.