2 года назад
Нету коментариев

Внимание! Информация устарела. Текст имеет только историческую научную ценность!

Многие считают, что наличие душевной болезни у кого-либо в семье гораздо хуже любых других за­болеваний, связанных с физическим состоянием орга­низма. Возможно, отчасти это объясняется страхом и давними представлениями о такой болезни, как о чем-то позорном и запретном, а возможно, и тем, что хронический характер подобного заболевания приводит к крушению семейных надежд. Однако появившиеся в последние годы возможности лечения некоторых душевных расстройств привели к значи­тельным изменениям наших взглядов.

Различают две группы психических болезней — неврозы и гораздо более тяжелые психозы. Невроз — вид нарушений функций организма без какого-либо явного анатомического повреждения. Это нарушение вызвано неизвестной для страдающего человека при­чиной и является по сути дела душевным расстрой­ством. При неврастении (а мы все, вероятно, невра­стеники, во всяком случае в определенные периоды своей жизни) больные могут жаловаться, и с полным основанием, на поразительные по своему разнообра­зию симптомы: ломоту и боль в разных частях тела, головные боли, сильное сердцебиение, одышку, поте­рю аппетита, слабость, вялость или быструю утом­ляемость, ощущение уколов булавками или иголками в пальцах рук, тошноту, поносы и запоры, чрезмер­ную потливость или ощущение комка в горле. Ду­шевные потрясения могут вызвать боязнь высоты, звуков, открытого или замкнутого пространства; это может быть страх перед беспокоящими мыслями или неконтролируемыми сознанием и неоднократно повторяемыми действиями. Точных научных доказа­тельств того, что неврозы имеют генетическую осно­ву, нет. Но все же, несмотря на роль факторов ок­ружающей среды, следует предупредить, что дети родителей с тяжелыми формами неврозов также мо­гут страдать от этой болезни.

В настоящей главе мы сконцентрируем внимание на наиболее тяжелых видах душевных расстройств, квалифицируемых как психозы. Сейчас описаны мно­гие формы психозов, но убедительные научные дока­зательства наследственной природы найдены только для двух: шизофрении и маниакально-депрессивного психоза.

ШИЗОФРЕНИЯ

Термин «шизофрения» впервые ввели в медицину около 60 лет назад для обозначения «расщепления» между мыслью и эмоциональными реакциями, что по­родило идею «раздвоения личности». Теперь шизофре­ния рассматривается как расстройство мышления и чувств, что находит свое выражение в неадекватном поведении и в усиливающемся со временем стремле­нии избегать контактов с людьми. Типичные симп­томы весьма варьируют. Одни больные воображают себя богом, дарующим по своему усмотрению благо­словение или милосердие и даже карающим. Другие галлюцинируют, расхаживая и напряженно прислу­шиваясь к «голосам», которые они якобы слышат. Эти голоса, по их утверждениям, приказывают им совершать те или иные действия, причем таким дей­ствием может оказаться даже убийство. Есть боль­ные, которые полностью замыкаются в себе, вплоть до того, что перестают двигаться. Они способны стоять или лежать в какой-нибудь совершенно не­обычной позе в течение нескольких часов. Такое состояние называется «кататоническим ступором». У других развивается параноидное состояние (бре­довой убежденности): больной настаивает на том, что кто-то (один или многие) преследует его, замыш­ляют убить и т. д.

Шизофрения — распространенная болезнь. Считается, что в США ею страдает 1 из каждых 100 че­ловек. Впервые болезнь может проявиться и в юности, и в возрасте 50 лет, но по большей части она диагностируется у молодых людей (после 20 лет). Шизофрения поражает как мужчин, так и женщин, хотя, по-видимому, среди молодежи, страдающей этой болезнью, преобладают юноши.

Является ли шизофрения наследственным заболеванием?

Если шизофрения действительно столь распрост­ранена, как мы только что говорили, значит, в од­них лишь США число шизофреников достигает уст­рашающей цифры — свыше 2 млн. человек! Очевид­но (если считать, что эта цифра отражает истинное положение вещей), некоторые люди страдают этим заболеванием только периодически и в слабых фор­мах, которые легко поддаются лечению. Те же, кто поражен тяжелой формой болезни, довольно быстро привлекают к себе внимание психиатров и окружа­ющих.

В свете сказанного нет ничего удивительного в том, что люди очень часто приходят на медико-гене­тическую консультацию, обеспокоенные возмож­ностью появления в их семье случаев шизофрении и желая узнать, не разовьется ли она в конечном сче­те у них самих или у их детей. Проведено множест­во исследований, для того чтобы определить, являет­ся ли шизофрения наследственной болезнью. Наибо­лее убедительные данные были получены в трех ти­пах исследований: при изучении частоты повторных случаев того же заболевания в семьях больных ши­зофренией, по анализу совпадения заболеваемости шизофренией среди близнецов и в группах приемных детей и их кровных родственников.

Случаи шизофрении в семье

Так как эту болезнь определяли по-разному в разных странах и даже в одной стране, накопление достоверных данных о семейной шизофрении потре­бовало весьма длительного времени. Тем не менее доступная в настоящее время информация ясно по­казывает, что наличие в семье больного шизофренией означает повышенную вероятность проявления этой болезни у других членов семьи. Оценки частоты таких случаев приведены в табл. 4. Согласно таб­лице, в 5% случаев родители шизофреников оказа­лись больны той же болезнью; брат или сестра имеют примерно 8,7%-ный риск заболеть шизофре­нией и. т. д.

Шизофрения у близнецов

Близнецов, страдающих различными наследст­венными болезнями, исследовали бесконечно. Смысл подобных исследований заключается в том, что если нарушение организма имеет генетическую природу, то среди идентичных близнецов совпадение по забо­леваемости у обоих членов одной пары будет намно­го чаще, чем среди обычных родственников. Иссле­дования показали, что оба близнеца оказываются пораженными шизофренией примерно в 47%-случа­ев, хотя в разных публикациях эти цифры значитель­но варьируют (от 15 до 85%). Однако цифра 47%-ного совпадения по заболеваемости шизофре­нией обоих идентичных близнецов гораздо выше об­наруженной в группе неидентичных (или обычных двойняшек)—2—10%. Вместе с тем многие специа­листы, критически относящиеся к результатам упо­мянутых исследований, утверждают, что идентичные близнецы, живущие в очень сходных условиях вос­питания, подвергаются одинаковым влияниям окру­жающей среды. Следовательно, их сходство не обя­зательно обусловлено только наследственностью. Такой вывод позволяет усомниться в достоверности близнецовых исследований.

Шизофрения у приемных детей

Поскольку возможно, что семейная среда и в са­мом деле одинаково влияет на идентичных близне­цов, и, следовательно, может определять их большое сходство, в том числе в развитии шизофрении, ис­следователи под руководством профессора Сеймура Кети (Главный госпиталь штата Массачусетс) прове­ли специальное обследование приемных детей для выяснения частоты шизофрении у детей, отданных в самом начале жизни в приемные семьи. Эти иссле­дования проводились в Дании совместно американ­скими и датскими психиатрами. (Данию для иссле­дования избрали потому, что в этой стране регистра­ция приемных детей и случаев заболевания шизофре­нией наряду с другими важными статистическими данными бережно собирается и хранится.)

В первых исследованиях определяли частоту слу­чаев шизофрении среди приемных детей, чьи истин­ные родители — один или оба — страдали шизофре­нией. Полученные данные сравнивались с частотой этой болезни среди родных детей в тех семьях, в которые попали приемные дети. Как было установ­лено, число заболевших шизофренией среди прием­ных детей, кровные родители которых сами стра­дали шизофренией, втрое превышало число случаев этого заболевания среди родных детей приемных ро­дителей. В более поздних исследованиях выяснилось, кроме того, что у приемных детей, чьи настоящие (кровные) родители не страдали шизофренией, про­цент случаев этой болезни был такой же, как и в среднем для популяции.

Чтобы исключить воздействие факторов окружа­ющей среды на плод в утробе матери или во время рождения ребенка, а также в первый период мла­денчества, было предпринято другое исследование. Его цель была определить частоту случаев шизофре­нии среди приемных детей от одного кровного отца, но от разных (кровных) матерей. Как оказалось, дети отца, больного шизофренией, заболевали гораз­до чаще, чем сходные с ними по всем прочим пока­зателям дети из контрольных групп.

Оба этих весьма интересных и тщательно прове­денных исследования позволяют сделать вывод о том, что генетические факторы, несомненно, игра­ют важную роль в развитии шизофрении. Совер­шенно ясно, что шизофрения, как и умственная отсталость, включает в себя множество различных форм и причин, а потому в этом случае следует ожидать существования различных типов наследо­вания.

В том, что касается влияния экзогенных факторов, некоторые научные данные заставляют предполагать, что шизофрения в детстве чаще развивается у тех детей, чье рождение (и непосредственно послеродо­вой период) сопровождалось осложнениями, боль­шими, чем рождение их братьев и сестер. Кроме того, было подмечено, что у родителей, из которых по край­ней мере один болен шизофренией, смерть плода или же новорожденного встречается гораздо чаще. Очень любопытное наблюдение было сделано некоторыми исследователями при обследовании детей, рожденных в больницах для больных шизофренией. Они подме­тили, что если симптомы шизофрении появлялись у матери в том месяце, когда произошло зачатие, обя­зательно рождалась девочка. Более того, если шизо­френия проявлялась за два-три месяца до зачатия или даже после него, рождалось чрезвычайно мало мальчиков и гораздо больше обычного мертворожден­ных, детей с уродствами и даже с врожденными де­фектами! Согласно некоторым исследованиям, боль­ные шизофренией чаще рождаются в зимние месяцы, с января по март.

Ученые обратили внимание на следующий факт: лекарства, обладающие галлюциногенным эффектом, как, например, ЛСД, могут ускорить проявление шизофрении — скорее всего, у предрасположенных к ней индивидов. Некоторые психиатры делят своих психотических больных на две категории: на тех, у кого причина болезни не найдена и даже не пред­полагается (так называемая эндогенная форма), и тех, у кого предполагаются или прослеживаются оп­ределенные нарушения в деятельности мозга, такие, как некоторая умственная отсталость, нарушение речи и т. д. Это органическая форма.

ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ШИЗОФРЕНИИ

Проводилось немало исследований с целью опре­делить восприимчивость индивидов к развитию шизо­френии. При использовании, например, компьютера для анализа речевых моделей больных шизофренией была отмечена тенденция к дезориентации и хаотич­ности мыслей и вместе с тем явно проявляющееся стремление скрыть замешательство и неловкость. Ана­лизы речевых моделей больных сравнивались с ана­лизами речевых особенностей их родственников, у которых не обнаруживались явные признаки болезни.

Другой прием — наблюдение за движениями глаз, следящих за раскачивающимся маятником. Исследо­ватели ставили перед собой задачу отмечать, плавно ли движутся глаза вслед маятнику, сколько раз они останавливаются или опережают его движения. Такого рода отклонения у больных шизофренией происходят чаще, чем у здоровых людей. Особый интерес вызвало наблюдение, что «аномальные» движения глаз, сле­дящих за маятником, значительно чаще отмечались у клинически здоровых родственников больного, чем у тех, у кого в семье вообще нет больных шизо­френией.

МАНИАКАЛЬНО-ДЕПРЕССИВНЫЙ ПСИХОЗ

Депрессия — весьма распространенный симптом; в какой-то период нашей жизни она бывает у каж­дого из нас. Депрессивное состояние может испыты­вать совершенно нормальный человек после печаль­ных событий, таких, как, например, смерть любимо­го существа, собственная болезнь или сложные се­мейные проблемы,’ и в таких случаях его обычно не рассматривают как проявление невроза. Если же депрессия наступает без каких-либо видимых причин, она может быть частью невроза страха. Мы не будем здесь касаться депрессии такого рода, а со­средоточим внимание на гораздо более тяжелом на­рушении — маниакально-депрессивном психозе. Это заболевание выражается в чрезмерно повышенном настроении или же в глубокой депрессии, которые, чередуясь циклично, определяют всю духовную жизнь больного.

У индивидов с маниакально-депрессивным психо­зом маниакальные периоды или периоды совершен­но неконтролируемого возбуждения могут сменяться глубоким отчаянием. Для одних больных характер­ны только периоды мании, для других — только де­прессия. У каждой формы свои особые, только ей присущие черты.

Для больных в маниакальной фазе заболевания характерно в высшей степени приподнятое, хотя и нестабильное, настроение, поток идей, огромная фи­зическая и умственная активность. Мне врезалась в память одна своеобразная больная, с которой я столкнулся 20 лет назад, еще студентом. Это была здоровая молодая женщина с живым, веселым ха­рактером. В один прекрасный день она впала в ма­ниакальное возбуждение, стала чрезвычайно беспо­койной, постоянно говорила и кричала, причем вре­менами ее возбуждение доходило до подлинного экстаза. Она могла вдруг заявить, что исполняет волю божью, который дает ей указания. При госпи­тализации она настаивала, чтобы врач целовал ее, а когда он отказывался, ругала его на чем свет стоит. В палате она с трудом заканчивала фразу, переходила от рассказа о боге к активным попыткам обнять врача, принимала недвусмысленные позы, за­зывала к себе всех проходящих мимо мужчин и при­ходила в ярость, поскольку ее усилия оказывались тщетными. Больная принималась бить посуду и стек­ла, рвала постельное белье, швырялась различными предметами в других. В конце концов она совершен­но выздоровела, но тот период жизни, когда она была больна, полностью выпал из ее памяти.

У больных, переживающих глубокую депрессию, отмечается явное замедление мышления; их физиче­ская активность в соответствии с духовным состоянием также снижена. Они могут думать о самоубий­стве, видеть галлюцинации, слышать голоса, считать, что их преследуют, и почти не разговаривать с окру­жающими. Такие больные безразличны к тому, как они одеты; бывают случаи, когда они неопрятны в постели.

Наследственная ли болезнь маниакально-депрессивный психоз?

Примерно 1 из каждых 100 человек населения страдает или позднее заболеет маниакально-депрес­сивным психозом. Имеются убедительные аргументы в пользу того, что психоз повторяется в семьях, при­чем чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Как и при шизофрении, оба идентичных близнеца гораз­до чаще оказываются пораженными этой болезнью, чем обычные двойняшки.

Однако тип наследования болезни не совсем ясен. Форм маниакально-депрессивного психоза, по-види­мому, больше упомянутых двух основных: существу­ют биполярная форма, в которой маниакальные при­ступы перемежаются эпизодическими депрессиями, и униполярная, при которой со «светлыми» промежут­ками чередуются только депрессии без маний. Особо следует отметить, что семьи, в которых встречаются случаи биполярного маниакально-депрессивного пси­хоза, обнаруживают тип наследования, характерный для сцепленного с полом доминантного признака (см. гл. 5). Это значит, что болезнь гораздо чаще поражает женщин, чем мужчин; в этих семьях пора­женный отец не передает сыну своего заболевания. Девочка же в семьях, где один из родителей страдает биполярной формой маниакально-депрессивного психоза, подвергается (во всяком случае, теоретиче­ски) 50%-ному риску заболеть этой же болезнью. Что касается униполярной формы, то доступные дан­ные позволяют только предположить, что в этом случае тип наследования доминантный, иными сло­вами, 50%-ный риск пока проблематичен. В этом направлении предстоит большая работа, хотя уже ясно, что при одном определенном типе маниакаль­но-депрессивного психоза наследственность играет существенную роль.

ДЕТСКИЙ АУТИЗМ

Причины этого тяжелого нарушения до сих пор окончательно не установлены. Многие специалисты усматривают в нем одну из форм шизофрении, кото­рая, как им кажется, просто проявляется в детском возрасте. Другие, ссылаясь на то, что стремление к уединению и прочие симптомы могут обнаруживаться у детей с определенными формами умственной отста­лости, стремятся включить аутизм в одну из этих категорий. Третьи вообще отрицают какую-либо связь между детским аутизмом и умственной отста­лостью. Но независимо от вопросов, связанных с точ­ными определениями, характерные и разрушитель­ные симптомы болезни слишком хорошо известны.

Во многих случаях они проявляются сразу же после рождения, но выражены настолько слабо, что часто не замечаются. Ни родители, ни врач не обра­щают внимания на отсутствие у ребенка зрительно­го (глаза в глаза) контакта с матерью во время кормления или того, что ребенок не тянется на руки и никак не реагирует, когда его берут на руки. Дру­гие типичные признаки: явное стремление к само­изоляции, отчужденность, удаление от других, нечув­ствительность к боли, отношение к людям, как к предметам (больной ребенок может стоять на голо­ве своего товарища по играм), недостаточно разви­тая речь, постоянное повторение определенных тело­движений — раскачивание, хлопанье в ладоши, са­моповреждение, удары обо что-нибудь головой и т. д.

Наиболее достоверные данные приводят к выво­ду, что причиной болезни является комплексное функциональное расстройство мозгового ствола, пре­пятствующее восприятию и получению любых ощуще­ний и стимулов — от боли до речи.

Хотя некоторые ученые и выдвинули гипотезу о генетической природе детского аутизма, достаточно убедительных данных пока нет.