2 года назад
Нету коментариев

Внимание! Информация устарела. Текст имеет только историческую научную ценность!

Медико-генетическое консультирование, по-види­мому, так же старо, как и сама медицина. Вспом­ним хотя бы точные сведения о гемофилии, которые сообщаются в Талмуде. Для современного медико-генетического консультирования характерна доступ­ность большого числа различных возможностей вы­бора, которых прежде не было. В последние годы разработана медицинская технология предупрежде­ния появления на свет детей с врожденными дефек­тами с помощью дородовой диагностики (то есть об­наружения) носителей наследственной болезни даже при отсутствии явных ее симптомов или диагностики определенных генетических дефектов при рождении ребенка и последующего обеспечения некоторых спе­цифических методов ухода и лечения. Эти достиже­ния науки дают вам возможность осуществить жиз­ненно важный выбор.

ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Медико-генетическое консультирование — это об­мен информацией между врачом и будущими роди­телями, а также людьми, пораженными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможном проявле­нии или повторении в семье наследственного заболе­вания. Цель его заключается в том, чтобы люди, же­лающие получить такую информацию, хорошо поня­ли, что представляет собой беспокоящая их болезнь и сопутствующие ей осложнения, и узнали об име­ющихся в их распоряжении возможностях выбора тех или иных решений. Задача консультирования состоит в том, чтобы помочь заинтересованным семьям в их нелегких проблемах, в принятии ими решения, в преодолении возможных страданий и в определении путей, помогающих выполнить принятые решения, но ни в коем случае не в том, чтобы принимать эти решения за них.

Прежде всего следует надеяться, что консульти­рование приведет в достаточной степени к понима­нию ситуации. Это позволит принять разумные реше­ния, способные предотвратить или по крайней мере уменьшить число случаев тяжелой наследственной болезни или умственной отсталости в данной семье. В общем-то с этими целями и надеждами охотно сог­ласится подавляющее большинство тех специалистов, кто дает консультации по медицинской генетике. Од­нако по вопросу о том, как должна поступать и пере­даваться генетическая информация, мнения расхо­дятся. Кое-кто даже считает, что ее вовсе не следует сообщать.

КТО НУЖДАЕТСЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ?

Причины, по которым люди обращаются к кон­сультантам по медицинской генетике, можно объеди­нить в некоторые общие категории. Обычно хотят знать: 1) не болеют ли они сами наследственной бо­лезнью и не являются ли ее носителями; 2) не под­вергаются ли они риску иметь ребенка (иногда уже второго), пораженного определенной наследственной болезнью; 3) какие осложнения вызывает наслед­ственная болезнь, уже найденная у одного из супру­гов, собирающихся завести ребенка, и каковы прог­ноз, способы лечения и ухода; 4) какую помощь они могут получить при выборе решения о пренатальном диагнозе, искусственном оплодотворении с привлече­нием донора или об усыновлении ребенка; 5) какую помощь можно оказать уже пораженному недугом ребенку и где ее получить.

Для молодой супружеской пары медико-генетиче­скую консультацию целесообразно получить до бра­ка или сразу после его заключения, но обязательно до зачатия ребенка. В этом случае не потребуется появления на свет ребенка с врожденными дефекта­ми для того, чтобы задним числом молодые родите­ли осознали, что могли бы избежать несчастья или хотя бы уменьшить опасность, прибегнув к прена­тальной диагностике. Нередко мне приходилось кон­сультировать. молодые пары, намеревающиеся всту­пить в брак. Некоторые из них придерживались чисто евгенических взглядов: услышав о 25—50%-ном рис­ке иметь детей, пораженных наследственной болез­нью, они разрывали помолвку. Это фактически озна­чает выбор супруга на подлинно генетической основе; практика, которая, как мне кажется, все еще не по­пулярна в наше время.

Несмотря на прогресс науки, не менее 90% жите­лей США, ФРГ и других западных стран, действи­тельно нуждающихся в медико-генетической консуль­тации, ее не получают. Это, возможно, объясняется тем, что большинство из них не понимают, что семей­ное заболевание обычно наследственное. К тому же лечащие врачи также не всегда это понимают и пре­небрегают своей прямой обязанностью, то есть не на­правляют их туда, где они могли бы получить пра­вильный совет. Если вас беспокоит какая-то опреде­ленная семейная болезнь, уже одно это является до­статочным основанием для того, чтобы вы обрати­лись за консультацией. Вы. вероятнее всего получите ответы на свои вопросы и в дальнейшем будете жить (чаще бывает именно так) с большим спокойствием,

КТО ПРОВОДИТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ?

Сообщить нужную информацию относительно наи­более распространенных генетических дефектов впол­не способны опытные практикующие врачи. Если же болезнь редкая, желательна консультация медицин­ского генетика, хотя бы только для того, чтобы вы­слушать мнение специалиста. Случается, что очень обеспокоенные люди не удовлетворены консультацией у своего лечащего врача и не в состоянии освободить­ся от страхов. Если врач окажется в достаточной мере чутким и поймет, что их боязнь не исчезла, он поре­комендует им обратиться за советом к специалисту генетику. К сожалению, так бывает редко; по большей части люди остаются в страхе, плохо осведомленными, подчас вплоть до той поры, когда кризисное состояние в болезни или тяжелая травма не заставят их обра­титься к специалисту.

Консультируют по медицинской генетике обычно педиатры или терапевты, которые специализируются по наследственным заболеваниям. Часто они практи­куют в крупных больницах при медицинских школах и входят в число довольно большой группы экспертов, которые больше времени проводят в лабораториях по диагностике, нежели у постели больного. Многие из них имеют ученые степени. Члены такой медицинской группы могут консультировать и по генетическим вопросам. Однако мне представляется совершенно не­разумным консультироваться (если только речь идет не о самых распространенных, хорошо известных ге­нетических дефектах) с кем-либо, кто не имеет опыта в постановке диагноза, уходе за больными и лечении болезни.

Некоторые медико-генетические центры в США, например Главный госпиталь Массачусетса и Нью-Хейвенский госпиталь при Йельском университете, практикуют вручение пациенту краткого письменного изложения результатов консультации. Это очень по­лезное начинание — такая информация может ока­заться весьма важной впоследствии для детей и род­ственников больного. Так, если один или двое из них окажутся носителями какой-то определенной наслед­ственной болезни, эти сведения будут иметь для них решающее значение при вступлении в брак и в даль­нейшем, когда они захотят иметь своих собственных детей. Это может случиться, скажем, 25 лет спустя, когда родителей, которые консультировались, и их врача не будет в живых. Краткое письменное изложе­ние — ценнейший документ, и его следует бережно хранить в числе других важных бумаг.

КОНСУЛЬТАНТ

Люди, которые обращаются за медико-генетиче­ской консультацией, весьма различны по своему происхождению, личным качествам, мировоззрению, верованиям. В свою очередь генетики-консультанты обладают тем же широким спектром разнообразных характеров. Не удивительно, что они проявляют раз­личные подходы к процессу . консультирования. В своих рекомендациях консультант может исходить из евгенической теории или религиозных убеждений, собственного возраста, квалификации, полученных знаний, личных предубеждений, а также своего фи­зического и духовного состояния и самочувствия.

Кроме того, генетики по-разному понимают и свои обязанности консультантов. Большинство считают, что их роль — сообщить больному как можно более полную информацию и добиться лучшего ее понима­ния. Они стараются раскрыть все, что связано с бо­лезнью: дать прогноз ее развития, указать способы ухода и лечения, ознакомить консультирующегося с возможными решениями, из которых тот может вы­брать приемлемые для себя. Такие генетики-консуль­танты обязательно обсуждают с теми, кто обращается к ним за советом, все проблемы, которые вносит в семью наследственная болезнь; не оставляют без вни­мания религиозные верования индивидуума; рассмат­ривают экономические трудности и эмоциональную нагрузку, обусловленную наличием в семье больно­го ребенка, возможные последствия для семейной жизни и для других детей и страдания или трудности самого пораженного болезнью ребенка. Более того, в их задачу входит успокоить консультирующихся, ко­торые боятся, что в социальном окружении семьи дан­ная болезнь будет чем-то вроде позорного клейма. Генетик-консультант обязан обсудить вопрос о проти­возачаточных средствах и о том, как это повлияет на половую жизнь супружеской пары, предусмотреть (в особых случаях) возможность стерилизации. Некото­рые консультанты не обходят молчанием и проблему экономического бремени, которое ложится на обще­ство в связи с рождением нетрудоспособного ребенка.

Я рекомендую, и сам практикую, полностью и до конца откровенное общение. По моему глубокому убеждению, каждый имеет право знать и обладать свободой выбора. Всю информацию, которой распола­гает консультант, следует дать без умолчаний; суть дела должна быть выяснена и все возможные послед­ствия обсуждены. При этом специалист не должен ограничиваться лишь ответами на вопросы ищущих совета. Иначе как они могут потом предусмотреть и предупреждать возможные последствия?

АВТОРИТАРНЫЙ ПОДХОД

Отношение генетиков-консультантов к методике работы весьма различно. Существует принудитель­ный подход, который просто диктует больному, что он должен и чего не должен делать: не делайте аборт; удалите семявыводящий проток; договоритесь об искусственном оплодотворении; перевяжите фал­лопиевы трубы; усыновите детей; принимайте проти­возачаточные средства и т. д.

Опасность такого авторитарного подхода в том, что консультант переносит в процесс консультирова­ния свои собственные религиозные, расовые, евгени­ческие или другие мировоззренческие установки. Я неоднократно встречал врачей с определенными религиозными убеждениями, которые советовали своим больным отказываться от пренатальных тестов и предупредительных абортов. Разумеется, кое-кто из этих консультантов доказывает, что они дают такие советы исходя из интересов семьи больного. Возмож­но, они искренне убеждены, что их авторитарный подход наилучший, поскольку, как они утверждают, многие родители просто неспособны учесть все фак­торы и поэтому не в состоянии понять, чем они рис­куют, а тем самым принять правильное решение.

Такой подход, по-моему, заслуживает всяческого порицания, и не только по причине возможной предубежденности генетика-консультанта, но и потому, что это означает вторжение в частную жизнь друго­го. Ведь это сугубо личное дело решать — заводить детей или нет, делать аборт или не делать, и роль врача, как я полагаю, заключается в том, чтобы пре­доставить все сведения, которые, возможно, необходимы, чтобы вы сами приняли продуманное и разумное решение.

Конечно, неавторитарный подход не всегда дается легко, особенно в тех случаях, когда желание ге­нетика-консультанта уменьшить частоту наследствен­ной болезни наталкивается на непонимание этого кон­сультирующимися. Если это тяжелая болезнь, кон­сультант, старается, не прибегая к диктату, убедить супружескую пару не иметь больше детей. И хотя та­кой совет направлен не только на благо общества в целом, но и на спасение конкретной семьи от траге­дии, консультант не вправе ущемлять религиозные, расовые или евгенические принципы супругов, а дол­жен дать объективный медико-генетический совет.

Нередко сами больные просят врача принять за них конкретное решение. Они обычно обращаются с вопросом: «Как бы вы сами поступили, если бы ока­зались на нашем месте, доктор?» Я считаю, что врач ни в коем случае не должен поддаваться на лесть, выраженную в этом вопросе, а постараться убедить своих собеседников в том, что принять решения, важные для их жизни, они должны сами. Непрактич­но и вообще неправильно, если врач принимает ре­шение за других, исходя из собственных взглядов, собственного жизненного опыта и т. д. Его первейшая и основная обязанность — только поставить диагноз и снабдить всей информацией, какой он распола­гает.

ЧТО МОЖНО ОЖИДАТЬ ОТ ГЕНЕТИКА-КОНСУЛЬТАНТА?

Ответ, на который рассчитываете вы, может очень сильно отличаться от ответа, который ждут другие. Очень важна при этом степень вашей личной заинте­ресованности. Если вы хотите узнать, сколь велик для вас риск заболеть хореей Гентингтона, хотя эта болезнь пока еще ничем себя не проявила, ваши стра­хи будут отличаться от чувств, испытываемых теми людьми, кто, прежде чем выбрать себе супруга, просто пытаются узнать, не является ли он (или она) носителем какого-то наследственного заболева­ния. Если у вас родится ребенок с мышечной атро­фией или кистофиброзом поджелудочной железы, ваше желание получить совет и врачебную помощь может перерасти в отчаяние. Но может случиться, что вы уже свыклись с мыслью о наследственной болезни в вашей семье и теперь, только что вступив в брак, спокойно обдумываете, как вам поступать дальше.

Решение получить медико-генетическую консуль­тацию может стать одним из важнейших в вашей жизни. Вот почему вы должны проявить максимум внимания при выборе консультанта. Разумеется, в идеале вы стремитесь найти знания и чуткость. Вы хотите беседовать не только с человеком знающим, но и способным проявить сочувствие, понимающим, что вы полны боязни и страха, и умеющим внима­тельно слушать собеседника. Опытные генетики-кон­сультанты знают, как им следует вести себя с людь­ми, различными как по степени образованности, так и по своим религиозным и эмоциональным восприя­тиям.

Хороший консультант ведет беседу, избегая спе­циальных терминов — так его лучше понимают. Про­блемы часто бывают крайне сложными, и в таких случаях терпение — не доблесть, а необходимость. Консультации должны быть длительными; их нельзя проводить на скорую руку. Тот, кто в них нуждается, вправе на это рассчитывать.

ЧАЯНИЯ ГЕНЕТИКА-КОНСУЛЬТАНТА

У консультирующего вас врача, как и у вас са­мих, есть определенные ожидания. Одно из них весь­ма важное — чтобы на консультацию приходили оба супруга. Сложное сплетение чувства вины, семей­ных предубеждений, серьезных расхождений во мне­ниях, широко распространенного невежества и стра­ха — упомяну только эти немногие — делает назван­ное условие крайне важным, если не обязательным. Никакие письма не в состоянии заменить личной бе­седы. Более того, столь частый эмоциональный стресс, вероятность неправильного истолкования полученных сведений при передаче отсутствовавшему супругу и, возможно, неумение оценить степень истинного риска делают приход обоих супругов на консультацию совершенно необходимым. Только в этом случае вероят­ность того, что ваши надежды и ожидания консульти­рующего врача исполнятся, будет намного больше.

РИСК И ВЕРОЯТНОСТЬ

По мере углубления в суть дела консультанту при­ходится знакомиться с целым рядом фактов. Про­стое сообщение будущим родителям о том, что риск повторного рождения ребенка с анэнцефалией состав­ляет 3—5% в каждой последующей беременности, еще не означает, что они поняли и осознали степень этого риска. Некоторые супруги склонны восприни­мать 5%-ный риск как полное отсутствие такового, другие же, наоборот, считают его настолько серьез­ным, что решают больше не иметь детей. Объясне­ния, что при наследственной болезни рецессивного типа имеется 25%-ный риск повторного рождения пораженного ребенка, вообще могут быть истолкова­ны совершенно неправильно. На деле это означает, что при каждой беременности имеется 25%-ный риск повторения данной болезни и этот риск не изменяет­ся в зависимости от числа уже родившихся детей, по­раженных или непораженных болезнью. Некоторые родители ошибочно полагают, что коль скоро у них уже родился больной ребенок, они могут быть совер­шенно спокойны при трех следующих беременностях. К несчастью, мы неоднократно видели, к чему приво­дит такое заблуждение.

НО У ВЕРОЯТНОСТИ ДЕЙСТВИТЕЛЬНО НЕТ ПАМЯТИ!

Дополнительные осложнения возникают еще и по­тому, что, как установлено, оценка степени риска и истолкование вероятности сильно варьируют в зави­симости от принадлежности консультирующихся к одному из основных типов личности. Склонные к пес­симизму родители могут прийти к выводам, в корне отличным от выводов, которые делают оптимистически настроенные родители на основании одних и тех же оценок риска. Основное отличие в отношении к риску между личностями, постоянно уверенными в успехе, с одной стороны, и настроенными на неудачу — с дру­гой, также хорошо известно. Более того, отношение к истолкованию риска меняется в зависимости от на­строения.

СТРАХ, ПРЕПЯТСТВУЮЩИЙ ПОНИМАНИЮ

Медико-генетическое консультирование не прине­сет большой пользы, если тот, кто обращается к вра­чу за советом, скован всеподавляющим страхом, ибо большинство из нас, находясь в состоянии стресса, с трудом воспринимают сведения, полученные от вра­ча. Осознание этого (блокирующего наше понима­ние) страха весьма важно, и справляться с ним луч­ше всего назначением повторного визита через не­сколько недель, когда консультант попытается еще раз разъяснить все аспекты беседы, вопросы и отве­ты, которые обсуждались при первой встрече.

Еще большим препятствием на пути к ясному по­ниманию ситуации может служить несогласие одного или обоих будущих родителей с диагнозом. Матери обычно склонны к эмоциональному невосприятию фа­тального прогноза и нередко настаивают на том, что обсуждаемая болезнь вовсе не наследственная. Я знал одного отца, который, будучи не в состоянии согласиться с тем, что, он является точно установлен­ным носителем наследственной болезни, заявил, что в таком случае это не его ребенок!

ДРУГИЕ ПРЕПЯТСТВИЯ

Недавно в одном важном исследовании, проведен­ном Медицинской школой при Университете имени Джона Гопкинса, неполное принятие рекомендаций медико-генетического консультирования было отме­чено примерно в 44% семей, подвергшихся наблюде­нию. В этом же исследовании было подтверждено то, что мы уже знаем или о чем догадывались в те­чение последних лет: религия является главным пре­пятствием для разумного использования достижений современной генетики. По различным религиозным соображениям многие супружеские пары, невзирая на большой риск рождения на свет ребенка с тяжелой или даже смертельной наследственной болезнью, про­должают обзаводиться детьми.

Время от времени врачу-генетику приходится сталкиваться с запутанными внутрисемейными про­блемами, также осложняющими процесс консультиро­вания. Вы, вероятно, согласитесь с тем, что в вашей собственной семье или же в, других семьях общение между некоторыми членами семьи нередко, как это ни огорчительно, бывает затрудненным, а иногда и вовсе нарушено. Вы, возможно, знаете семьи (а я знаю такие), где родители не сообщают своим детям о первом больном ребенке или о том, что у них есть старший брат или старшая сестра с тяжелой умствен­ной отсталостью, упрятанные в некое специальное ле­чебное заведение. Мне вспоминается одна 20-летняя больная, которая горько жаловалась на то, что она только на пороге замужества узнала от соседей, что у нее есть брат, больной от рождения, находившийся в одном из заведений для безнадежно больных лю­дей. Все двадцать лет родители тщательно скрыва­ли от нее это обстоятельство. Сокрытие правды — дело не только весьма сомнительное с позиций мора­ли, оно может даже повлечь за собой осложнения правового порядка. Приходилось встречать женщин, которые предпочитали не говорить своим сестрам о повышенном риске для них иметь ребенка с серьез­ной, сцепленной с полом болезнью, такой, как, напри­мер, мышечная атрофия или гемофилия.

КУДА ИДТИ ЗА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИЕЙ?

Я уже говорил, что наилучшую медико-генетиче­скую консультацию может дать группа экспертов в большой больнице при медицинской школе. Это идеальная ситуация, но, к сожалению, как многое другое идеальное в нашей жизни, она не всегда встречается. Тем не менее имеется немало хороших генетических центров, обеспечивающих медико-гене­тическим консультированием. И не забывайте, что ваш собственный педиатр или терапевт в состоянии сообщить вам все необходимые сведения.