2 года назад
Нету коментариев

Внимание! Информация устарела. Текст имеет только историческую научную ценность!

Умственная отсталость и врожденные дефекты могут быть обусловлены самыми различными факто­рами окружающей среды. Здесь важно заметить, что в отличие от «вредных» генов их воздействие в до­родовом периоде можно предотвратить, хотя, конеч­но, инфекция может возникнуть в любое время уже после рождения ребенка и тоже привести к его ум­ственной отсталости. В этой и следующей главах мы сосредоточим внимание на факторах, которые вызы­вают внутриутробное поражение плода независимо от того, что это — инфекция, рентгеновские лучи или лекарства. Социальный и экономический ущерб, про­истекающий из необходимости заботиться о больных и дефектных детях, огромен. Достаточно сказать, что эпидемия коревой краснухи в 1964 г. обошлась США в 920 млн. долларов, истраченных на больничное со­держание и специальное обучение детей, родивших­ся от заболевших во время беременности матерей (не говоря уже о мученьях семей, которых постигло это несчастье!).

ИНФЕКЦИЯ

Инфекционное заболевание матери во время бе­ременности может явиться важной причиной наруше­ния развития плода. Подсчеты, проведенные недавно в ходе крупных правительственных исследований в США, показывают, что по меньшей мере 10% всех случаев умственной отсталости следует отнести за счет инфекционных болезней у беременных. Широко известно, что коревая краснуха во время беременно­сти способна стать причиной врожденных дефектов, однако другие инфекционные болезни также могут привести к столь же губительным последствиям. Проблема усугубляется тем, что эти инфекции часто остаются в скрытом состоянии, никак не проявляясь клинически.

КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ РАЗВИТИЯ ПЛОДА

Периоды превращения оплодотворенного яйца в эмбрион, а затем в плод хорошо изучены. В первые три месяца, когда у плода происходит развитие всех систем и органов, критическими являются периоды, когда развиваются глаза, закрываются желудочки сердца, начинается формирование конечностей и т. д. Иногда задним числом оказывается возможным до­статочно точно рассчитать, в какой именно период в эти первые месяцы беременности эмбрион испытал на себе воздействие вредного фактора, включая ин­фекцию. Положение осложняется еще и тем обстоя­тельством, что вирусы или лекарства, воздействуя на развивающийся эмбрион в начале беременности, в разные периоды оказывают совсем различное влия­ние. Даже коревая краснуха, если ею женщина за­болевает в первые три месяца беременности, не обя­зательно приводит к врожденным дефектам.

КОРЕВАЯ КРАСНУХА

Один австралийский офтальмолог в 1941 г. пер­вым подметил, что коревая краснуха в начале бере­менности может вызвать целый ряд нарушений у плода, которые теперь объединены в группу врож­денных дефектов, получившую название «синдром краснухи». Около 8—10% способных к деторожде­нию женщин все еще весьма восприимчивы к коре­вой краснухе. Несмотря на все попытки достичь им­мунизации, в мире периодически возникают эпиде­мии краснухи. Во время последней большой эпиде­мии 1964 г. только в США родилось свыше 20 000 детей с серьезными врожденными дефектами.

У женщин, переболевших коревой краснухой в начале беременности, плод обнаруживает следы ин­фекции в 50% случаев. Некоторые проведенные в связи с этим исследования показали, что риск зара­жения плода составляет 61%, если беременная жен­щина заболела коревой краснухой в первые четыре недели беременности, 26%—в первые 5—8 недель и 8%—в первые 9—12 недель. К числу наиболее серьезных аномалий, которые при этом возникают, относятся: поражение глаз (катаракта), ушей (глу­хота), сердца (незаращение перегородки сердца), мозга (умственная отсталость).Другие значитель­ные дефекты включают задержку роста, замедление общего развития организма, поражение костей или сыпь на коже. Исследования, проведенные в послед­ние годы, показали, что самой обычной причиной глухоты у ребенка, не имеющего других аномалий, скорее всего является воздействие на плод коревой краснухи во время беременности матери.

Совсем недавно выяснилось, что даже после первых трех месяцев беременности коревая краснуха может вызвать умственную отсталость или трудности в обучении ребенка, глухоту и другие физические недостатки. Если инфекция поражает женщину, бе­ременную близнецами, то обычно заболевают оба .близнеца. Бывают, однако, исключения даже при коревой краснухе, когда заболевает лишь один из близнецов.

Есть в случае с коревой краснухой и другая чрез­вычайно серьезная опасность, о которой следует за­думаться. Новорожденный, который заразился виру­сом коревой краснухи еще внутриутробно, сам обыч­но становится распространителем вируса и может за­разить окружающих его людей. Несколько лет назад меня пригласили на консультацию к ребенку, родив­шемуся на 6 недель раньше срока, у которого я на­шел серьезный порок сердца. И хотя никаких дру­гих признаков синдрома краснухи не было, я в сво­ей врачебной записи отметил, что причиной порока сердца, возможно, явилась краснуха. С моей точки зрения, было бы разумным изолировать ребенка до тех пор, пока диагноз краснухи не будет исключен, По каким-то причинам моему совету не последовали. Через месяц я узнал, что одна из медицинских сес­тер, ухаживавших за ребенком, сама заболела коре­вой краснухой, Хуже того, она заболела, будучи на восьмой неделе беременности. Только, после того, как у нее установили коревую краснуху, на эту бо­лезнь исследовали и ребенка, которого я прежде об­следовал. Как ни печально, но вовсе не так уж не­ожиданно, установили, что ребенок распространяет вирус краснухи. По религиозным соображениям ме­дицинская сестра и ее муж решили не прерывать беременности. Позднее у них родился пораженный краснухой ребенок с множественными пороками развития.

Мне вспоминается и другой, сходный с этим слу­чай. Новорожденный с симптомами, подозрительны­ми на заражение коревой краснухой в начале бере­менности, не был изолирован в яслях. Он заразил трех медсестер, одну из них — беременную. Она ро­дила слепого и глухого ребенка.

Как предупредить скрытое заражение коревой краснухой? Существует лишь один путь: удостове­риться, что будущая мать прошла иммунизацию перед беременностью. (В некоторых штатах США иммунизация против коревой краснухи обязательна.) Наиболее благоприятное время для иммунизации — подростковый возраст, но, пожалуй, еще лучше про­вести ее за несколько месяцев до вступления девуш­ки в брак. Поскольку при иммунизации применяется живой вирус, ее нельзя проводить во время беремен­ности или за два-три месяца перед зачатием ребен­ка. Если вакцина коревой краснухи случайно вводит­ся во время беременности, о которой женщина еще не знает, риск, что плод окажется заражен, состав­ляет 5—10% — достаточно высокий, чтобы оправ­дать аборт. Для дополнительной уверенности следует сделать анализ крови женщины до беременности И исследовать сыворотку (и сохранить ее в заморо­женном состоянии), чтобы установить наличие анти­тел к вирусу коревой краснухи (или другим виру­сам). Если естественный иммунитет возник после давно перенесенного заболевания (о чем свидетель­ствует высокий уровень антител), то иммунизация не нужна. К несчастью, женщина, когда-то иммуни­зированная против коревой краснухи, может все-таки, хотя это случается редко, родить пораженного ребенка. Зато с теми, кто сам переболел коревой краснухой, этого не бывает. Повторяю: самое раз­умное — чтобы все женщины непременно проверяли свою восприимчивость к коревой краснухе и стара­лись провести иммунизацию до беременности.

ДРУГИЕ ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кроме коревой краснухи и сифилиса, вызывающих врожденные дефекты, связь других инфекционных заболеваний с подобного рода нарушениями еще точно не установлена. Сообщения английских и американских ученых как будто бы говорят о том, что не существует четко установленной причинной связи между врожденными пороками и заражением матери ветряной оспой, корью, свинкой, вирусным гриппом, полиомиелитом или гепатитом. Однако опи­сано не менее 13 случаев, когда серьезные врожден­ные дефекты ребенка возникали после перенесенной матерью во время беременности ветряной оспы. Вот почему не только невозможно, но и не следует да­вать пока никаких гарантий в отношении названных выше вирусных заболеваний, а также вируса герпе­са (herpes), Коксаки или инфекционного мононуклеоза. Вирус герпеса, вызывающий лихорадку на гу­бах, может привести к появлению подобных волды­рей и в родовых путях. Во время родов ребенок мо­жет заразиться этой инфекцией, серьезно заболеть И даже стать вследствие этого умственно отсталым. Большинство врачей для исключения контакта ре­бенка с подобными инфекциями предпочли бы даже прибегнуть к кесареву сечению.

Следующей по значимости после краснухи инфек­ционной причиной врожденных пороков и/или умст­венной отсталости является вирус цитомегалии. Он поражает примерно б из 100 беременных женщин. Зловещее свойство этой инфекции состоит в том, что она обычно не проявляет себя никакими симптомами или лишь иногда выражается в виде легкого, сход­ного с гриппом заболевания. Несомненно, если не считать эпидемической коревой краснухи, вирус ци­томегалии, по-видимому, является наиболее распро­страненным из известных нам инфекционных фак­торов умственной отсталости. Последствия заражения плода те же, что и при коревой краснухе: замед­ленное умственное развитие, дефекты глаз, поро­ки сердца, печени и других внутренних органов. Эти проявления могут встречаться как по отдельности, так и в сочетаниях друг с другом.

Как и при краснухе, пораженный новорожденный сам становится распространителем вируса цитомега­лии и должен быть надежно изолирован. Вряд ли есть необходимость подчеркивать, что беременные женщины не должны привлекаться к уходу за деть­ми, зараженными этим вирусом. К счастью, многие дети с вирусом цитомегалии просто выделяют его с экскрементами и обычно не имеют никаких дефек­тов.

Анализы крови для определения степени воспри­имчивости женщины к вирусу цитомегалии легко до­ступны. Если под рукой нет вакцины, очень полез­ной может оказаться заранее заготовленная сыво­ротка крови. Сравнение ее с новой пробой при подо­зрении на инфекцию во время беременности позво­ляет врачу обнаружить резкое повышение содержа­ния антител к вирусу в случае свежего заражения. Б крайне редких случаях женщина, имея в крови антитела к вирусу, может родить и второго пора­женного ребенка.

Еще один инфекционный фактор — простейшее, одноклеточное под названием токсоплазма — также способен поражать плод во время беременности. В Нью-Йорке, например, частота токсоплазмоза достигает 4—6 случаев на 1000 беременностей; при этом врожденные дефекты у детей, обусловленные токсоплазмозом, встречаются у 1 из 1000 новорож­денных. Как и в случаях коревой краснухи и вируса цитомегалии, женщина, может быть носителем ток­соплазмоза без всяких проявлений заболевания. Если же симптомы проявляются, то это чаще всего выражается в невысокой температуре, общем недо­могании, мышечных болях. Иногда перечисленные симптомы сопровождаются увеличением гланд и се­лезенки, а также появлением сыпи. Дефекты у пора­женного ребенка могут включать умственную отста­лость и поражение многих органов. Проведенные во Франции исследования позволили установить, что к токсоплазмозу восприимчивы примерно 16% всех беременных женщин. Более молодые женщины под­вергаются, по-видимому, большему риску. Возможно, не так широко известно, что источниками токсоплаз­моза могут быть домашние животные, такие, как кошки и птицы. В отличие от коревой краснухи, цитомегалии, сифилиса и герпеса токсоплазмоз не передается от человека к человеку. Очевидно, по­этому женщинам, которые собираются иметь ре­бенка, следует прежде всего посоветовать убрать этих животных из своего непосредственного окру­жения.

Анализы крови позволяют еще до беременности установить, не попали ли в организм вирусы токсо­плазмы, цитомегалии или какой-нибудь другой ин­фекции. Возможно, обнаружится, что вы восприим­чивы, то есть в вашей крови отсутствуют антитела против этой инфекции, а, к несчастью, под рукой может не оказаться нужной вакцины. Как я уже говорил в связи с другими инфекциями, в таких слу­чаях может помочь сделанная про запас проба ва­шей замороженной ранее сыворотки крови. Если воз­никает подозрение на инфекцию в начале беремен­ности, сыворотку можно разморозить и исследовать. Высокое содержание антител в пробе, взятой во время беременности, по сравнению с негативным показателем хранившейся в замороженном состоянии первичной пробы будет говорить о наличии свежего заражения и позволит поставить вопрос о возможном прерывании беременности. К счастью, около 90% инфицированных беременностей оканчиваются рож­дением нормальных детей. Считается, что для жен­щин, имеющих в крови антитела к вирусу токсоплаз­мы, практически не существует опасности родить пораженного ребенка.

В очень важном обследовании, проведенном в Нью-Йорке, исследователи подметили, что токсо­плазмозом во время беременности часто заболевают, белые женщины из состоятельных семей. Ученые пришли к заключению, что, поскольку им более до­ступны разнообразные сорта мяса и они, по-види­мому, едят недожаренную говядину или свинину, они, возможно, заражаются вирусом, попадающим в животных (мясо которых они едят), которые имели контакт с кошачьими экскрементами!

РЕНТГЕНОВСКОЕ ОБЛУЧЕНИЕ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ

С некоторых пор стало известно, что облучение плода рентгеновскими лучами приводит к серьезным аномалиям, таким, как микроцефалия (маленькая голова), которая сопровождается замедлением умст­венного развития, дефекты костей черепа, позвоноч­ника и глаз, незаращение нёба (волчья пасть) , и тяжелые деформации конечностей. Все возможные сомнения на этот счет исчезли после обследований японских детей в Хиросиме, чьи матери были беремен­ными во время взрыва атомной бомбы. Обследования выявили высокий процент умственной отсталости и микроцефалии как самых ранних проявлений тяже­лых нарушений в организме родившихся живыми младенцев.

Плод неизбежно подвергается действию радиа­ции, если будущая мать облучается рентгеновскими лучами (при обследовании кишечника, позвоночника или почек), не зная, что она беременна. Решить во­прос о том, все ли благополучно с плодом на этом этапе, очень трудно, если вообще возможно. Даже если исследование амниотической жидкости обнару­живает некоторое повышение частоты клеток с хро­мосомными нарушениями, это еще не позволяет ка­тегорически говорить о повреждении самого плода. Но и при отсутствии явных хромосомных изменений плод мог получить дозу радиации, достаточную для развития микроцефалии, всегда связанной с умствен­ной отсталостью, а возможно, и многих других врож­денных дефектов. Тем самым родительские опасения в таких случаях полностью оправданны. Однако при этом могут возникать очень спорные ситуации. Об одной из них я хотел бы рассказать.

25-летняя молодая женщина по имени Элейн была на 4-м месяце беременности, когда пришла ко мне на медико-генетическую консультацию. Рассказывая о себе, она упомя­нула, что на 3-недельном сроке беременности подверглась се­рии облучений рентгеновскими лучами в связи с многократными рвотами по неизвестной причине. Проведенная проверка на беременность дала, отрицательный результат, и поэтому ле­чащий врач назначил серийное рентгенологическое исследова­ние желудочно-кишечного тракта. После всех обследований, не выявивших никаких аномалий, было проведено повторное ис­следование на беременность. Результаты оказались положи­тельными. Таким образом, стало ясно, что облучение проводилось примерно на 3-й неделе беременности.

Чтобы определить, поражен ли зародыш облучением, Элейн и ее муж попросили провести амниоцентез и внутри­утробное исследование плода. Я не рекомендовал прибегать к амниоцентезу, исходя из того, что если мы и не обнаружим в клетках амниотической жидкости никаких следов поврежде­ния хромосом, заставляющих предполагать воздействие облу­чения, это еще не значит, что плод не поражен. С другой стороны, если мы обнаружим в клетках амниотической жидко­сти следы облучения, то у нас опять-таки не будет полной уверенности, что плод (хотя бы и явно облученный) в конеч­ном итоге окажется аномальным.

Тем не менее супруги настоятельно требовали провести амниоцентез и пренатальный хромосомный анализ. Исследова­ние показало, что примерно в 14% исследованных клеток были изменения, которые могли быть следствием облучения или вирусной инфекции. Для решения вопроса о целесообраз­ности аборта супруги обратились за советом к другим специа­листам. Мнения разделились, и это доказывает, что относи­тельно состояния и благополучия плода прийти к твердому заключению нельзя. Было решено провести повторный амнио­центез. Результаты его оказались такими же. Супруги, есте­ственно, очень беспокоились о том, какие повреждения могло вызвать облучение. Им объяснили, что возможны микроцефа­лия, умственная отсталость и/или другие врожденные дефек­ты. Вопреки всему, что они узнали, супруги согласно решили не прерывать беременности. Родившийся у них ребенок выгля­дел совершенно здоровым, и хромосомы в клетках его крови и кожи также оказались в норме!

Если инфекции и рентгеновское облучение во время беременности могут привести к врожденным дефектам и умственной отсталости, то лекарства, принимаемые систематически, могут причинить го­раздо больше неприятностей. Вопрос этот очень сложен и требует особого и более подробного рас­смотрения.