9 месяцев назад
Нету коментариев

Внимание! Информация устарела. Текст имеет только историческую научную ценность!

Быть может, это покажется неожиданным для не­специалиста, но в действительности прогресс медици­ны пока приводит не столько к тому, что люди забо­левают реже, чем прежде, а скорее к тому, что в прошлое уходят одни болезни и чаще выявляются другие. Так, например, в ряде стран практически сняты с «повестки дня» многие паразитарные, бак­териальные и вирусные инфекции, эпидемии которых еще совсем недавно были подлинным «бичом» чело­вечества. Рациональная организация и интенсивное развитие службы общественного здравоохранения, особенно в социалистических странах, значительный прогресс в методах лечения и технологии производ­ства лекарственных препаратов — эти и ряд других факторов привели к существенным изменениям в об­щей структуре заболеваемости или, проще говоря, в списке тех болезней, которые наиболее часто встре­чаются в населении или регистрируются в качестве Основных причин смертности.

В историческом аспекте указанные изменения вполне закономерны. Действительно, все наши болез­ни можно грубо разделить на три основные группы. Одни из них (например, упомянутые выше инфек­ционные заболевания) возникают в результате дей­ствия на организм человека внешних по отношению к нему причин. Они нарушают процессы жизнедея­тельности нормальных клеток и тканей организма. В эту группу входят так называемые экзогенные за­болевания.

Иначе обстоит дело со второй группой, объединя­ющей эндогенные заболевания. В этом случае причины нарушенной жизнедеятельности клеток организма изначально заложены в них самих, в их генетическом аппарате, в их унаследованных свойствах, т. е. яв­ляются внутренними по отношению к организму как целому. Разумеется, эта «изначальность» относитель­на и вовсе не означает беспричинности и непознавае­мости ее самой. На самом деле речь идет лишь о том, что нарушения генетического аппарата, происхо­дящие в силу конкретных и вполне поддающихся исследованию физических, химических или биологи­ческих причин, могут сохраняться и передаваться по­ловыми клетками (наследоваться) на протяжении не­скольких или даже многих поколений в сменяющейся череде предков — потомков. (Таковы, например, раз­личные формы наследственного малокровия, возни­кающие вследствие нарушений в строении или време­ни образования молекул главного белка красных клеток крови — гемоглобина.)

Еще более сложной по своей природе является третья группа заболеваний, которые в последние годы чаще всего называют мультифакториальными. Этим названием подчеркивается . многопричинный, или многофакторный, характер механизмов развития-болезни, часть которых может быть обусловлена сложной комбинацией наследственных особенностей, обмена веществ в организме (объединяемых общим, понятием «наследственного предрасположения»), то­гда как другая — «провоцирующими внешними, фак­торами» (например, предпочтением определенной пищи, токсическим эффектом табака и алкоголя, стрессовыми нагрузками и т. п.).

Вряд ли нужно подчеркивать, что выявить и изу­чить роль экзогенных причин заболеваемости, по большей части проще, чем обнаружить и исследовать глубоко скрытые механизмы развития эндогенных и мультифакториальных болезней. Конечно, наука про­делала длительный и сложный путь познания, пре­жде чем была обнаружена связь между болезнетвор­ным микроорганизмом в загрязненной нечистотами воде и эпидемиями холеры. Но еще более слож­ный и трудный путь был пройден ею, пока удалось доказать связь между мельчайшими генными молекулами и тяжелыми формами наследственного мало­кровия или одной из форм юношеского сахарного ди­абета. Первая была доказана почти век назад, вто­рая — немногим более двадцати лет назад и третья — практически только в текущем пятилетии.

Вполне понятно, что впечатляющие успехи обще­ственного здравоохранения и медицины, достигнутые в недалеком прошлом, касались прежде всего экзо­генных заболеваний. Но также ясно, что ликвидация условий для проявления одних причин заболевае­мости населения еще не устраняет всех остальных. Более того, резкое снижение детской смертности и увеличение средней продолжительности жизни фак­тически приводят к относительно большей распро­страненности среди населения огромного множества наследственных и мультифакториальных заболева­ний. В настоящее время своеобразным «бичом» чело­вечества стали сердечно-сосудистые, раковые и нервно-психические заболевания.

Существуют и другие достаточно важные аспекты динамики общей структуры заболеваемости населе­нии. Научно-технический прогресс повышает диагно­стические возможности практической медицины вы­являть различные эндогенные и мультифакториальные заболевания. Но этот же прогресс может иметь и негативный аспект, обусловленный неконтролируе­мым преобразованием окружающей среды. Все рас­ширяющийся поток синтетических лекарственных препаратов, продукция промышленной химии и ра­диоактивных производств в определенных условиях, в частности при отсутствии должного уровня инфор­мированности, могут оказаться факторами непосред­ственного воздействия на генетический аппарат по­ловых клеток или развивающихся эмбрионов. В этом случае мы будем иметь дело уже не с относительным, а с абсолютным ростом частоты генетических нару­шений и наследственных заболеваний среди насе­ления.

Изложенные выше представления о причинах и динамике заболеваемости, хорошо известные специа­листам, к сожалению, редко становятся предметом подробной и доступной для широкого круга заин­тересованных людей беседы. Между тем, больные различными наследственными заболеваниями, а так­же их родственники и близкие все чаще открывают для себя необходимость обдумывать проблему медико-генетического прогноза в пределах своей семьи, но далеко не всегда представляют, кто и где мог бы по­мочь им в этих размышлениях. Лечащие врачи все чаще ставят диагноз того или иного наследственного страдания и информируют об этом либо самих боль­ных, либо их родственников, но при этом (и отнюдь нередко) сами не очень хорошо знают, как формули­руется медико-генетический прогноз и какими мате­риалами необходимо для этого располагать. Наконец, в периодических научно-популярных изданиях и широ­кой прессе эпизодически появляются интригующие сообщения о генах, ДНК, генетических нарушениях, которые скорее добавляют новые аспекты для раз­мышлений, чем проясняют старые.

Предлагаемая вниманию советского читателя кни­га О. Милунски «Знайте свои гены» в определенной степени заполняет указанный пробел. Ее автор — ученый и врач-педиатр, специализирующийся в об­ласти наследственной патологии и практикующий в США. Остро ощутив свою ответственность как спе­циалиста за здоровье будущих поколений, он взял на себя смелость рассмотреть под достаточно широким углом зрения многообразные и сложные проблемы, возникающие в современной медико-генетической практике. Можно с уверенностью сказать, что пред­принятая им попытка заслуживает внимания.

Разумеется, как подчеркивает и сам автор, эту книгу нельзя рассматривать как учебник биологии; она является скорее научно-популярным очерком не­которых медико-генетических аспектов. Создавая книгу, Милунски преследовал единственную цель: информировать читателей о значительном расшире­нии возможностей современной медико-генетической практики в установлении точного диагноза многих наследственных заболеваний, а также успешного ле­чения и предупреждения некоторых из них. Посколь­ку книга адресована в первую очередь читателям, не обладающим предварительными генетическими или медицинскими знаниями, автор избрал стиль изложения, близкий к собеседованию почти доверительного характера; язык книги простой и доступ­ный, не обремененный специальной терминологией и сложной логической аргументацией. Милунски апеллирует в большей степени к эмоциональному восприятию читателя, чему немало способствуют конкретные жизненные примеры из его богатой прак­тики врача-педиатра и консультанта.

Совершенно очевидно, что появление такой книги в большой мере стало возможным благодаря новей­шим достижениям медико-генетической диагностики и некоторым успехам в области лечения ряда наслед­ственных нарушений обмена веществ. Пожалуй, еще десятилетие назад любая книга на эту тему скорее носила бы характер констатации фактов и прибли­женных статистических оценок. В настоящее время, благодаря бурному развитию методов дородового, т. е. еще на стадии эмбрионального развития в утро­бе матери, выявления генных и хромосомных заболе­ваний (так называемая пренатальная диагностика), появились вполне позитивные возможности избира­тельного отказа от рождения пораженного ребенка (с помощью операции аборта) и, соответственно, из­бирательного согласия иметь здорового ребенка, если пренатальное исследование не подтверждает наличия генетического нарушения у плода. Главы книги, по­священные подробному изложению истории вопроса, методологии этих исследований и обсуждению раз­личных их аспектов, на наш взгляд, представляют наибольший интерес для читателей.

По ряду вопросов, затрагивающих социальные ас­пекты медико-генетических исследований, автор по­следовательно высказывает прогрессивные взгляды, и его позиция близка к представлениям советских ученых. В этой связи нельзя не отметить, что Ми­лунски однозначно и вполне аргументировано отри­цает какую-либо возможность расовых различий по умственным способностям. Он резко критикует тех, пусть не столь многих, но «очень шумных» (по выра­жению самого автора) псевдоученых, которые пы­таются обосновать различия в отношении умствен­ных способностей между белыми и неграми в США, пользуясь сомнительной методологией весьма при­ближенных психологических тестов.

Вполне четкую точку зрения высказывает автор и по вопросу о возможной роли лишней половой Y-хромосомы в проявлении преступных наклонностей при так называемом YY-синдроме у мужчин. Подоб­ные предположения были результатом скороспелых обобщений, сделанных некоторыми западными иссле­дователями и подхваченных не вполне разборчивой прессой. Милунски убедительно показывает, что миф о «генах преступности» в Y-хромосоме можно считать окончательно развеянным.

Последовательной и корректной позиции придер­живается он также в таком сложном вопросе, как влияние религиозных убеждений на отношение к тем или иным диагностическим медико-генетическим ис­следованиям. По крайней мере в тех случаях, когда благодаря новейшим методам дородовой диагностики рождение будущего ребенка с тяжелой умственной отсталостью, крупными врожденными уродствами или фатальным биохимическим нарушением очевидно еще на ранней стадии его эмбрионального развития, официальное давление религиозной общины с целью отказа родителей от диагностического исследования и от последующей операции аборта вызывает у авто­ра явное чувство протеста, к которому нельзя не при­соединиться. Действительно, вряд ли оправданно об­рекать своих будущих больных детей, да и самих себя, на мучительные страдания, исходя из религиоз­ных соображений.

Достаточно высоко оценивая общий результат уси­лий, предпринятых автором книги «Знайте свои гены», необходимо вместе с тем обратить внимание читателя на ряд особенностей точки зрения Ми­лунски по некоторым вопросам, а также высказать ряд критических замечаний по поводу отдельных по­ложений.

Главная и многократно повторяемая автором мысль о том, что «каждый имеет право знать все о своих генах и о своем здоровье» в такой очень аб­страктной форме сама по себе не вызывает принципи­альных возражений. Однако, когда автор начинает последовательно претворять эту программу в жизнь на примере конкретных ситуаций, отдельные аспекты такого воплощения могут вызывать определенные сомнения. Дело в том, что любая научная информа­ция, как правило, не несет в себе самой какого-либо эмоционального содержания. Качество и степень та­кового появляются лишь в связи с конкретными усло­виями, информационных взаимоотношений: кто, кому, с какой целью, в какой форме, в какой ситуации и какую конкретно научную информацию передает. По-видимому, нет необходимости особо доказывать, что именно в силу исключительной сложности взаимо­отношений между людьми очень часто одна и та же информация может вызвать далеко не одинаковую по степени, а подчас и прямо противоположную же­лаемой эмоциональную реакцию в зависимости от конкретных условий ее передачи. Когда врач-гене­тик беседует с больным или его родственниками, он видит живую реакцию консультирующихся и при наличии достаточного опыта легко может ее контро­лировать. Тем самым ему удается добиться достиже­ния главной цели — наиболее полно и объективно разъяснить суть проблемы. Другое дело книга на аналогичную тему — здесь имеет место очевидная односторонняя связь: автор не чувствует эмоцио­нальной реакции конкретных читателей, в свою оче­редь читатель лишен возможности сразу разрешить возникающие у него сомнения в отношении его соб­ственной судьбы. Будь это популярная книга о техни­ческих достижениях или о фундаментальных научных открытиях — беды большой в такой ситуации не было бы. Но когда речь идет о наследственных болезнях, врожденных пороках и страданиях больных и близких им людей, хотелось бы большей осторожности в от­дельных замечаниях относительно конкретных болез­ней и их последствий. И здесь автору подчас изменяет чувство меры, он излишне последователен в своей программе «каждый имеет право знать все о своих генах». Ведь с не меньшим основанием можно утвер­ждать, что «каждый имеет право не желать знать кое-что о своих генах». Придерживаясь именно такой трактовки, автор книги смог бы в большей степени учесть интересы конкретных людей, а не абстрактного среднего читателя, который хотел бы абстрактно все знать.

Еще одно замечание касается того обстоятельства, что, с нашей точки зрения, Милунски-врач практи­чески на всем протяжении книги явно подавлял Ми­лунски-генетика. Эта особенность автора наложила определенный отпечаток на многие аспекты изложе­ния и обсуждения вопросов медико-генетических ис­следований.

Уместно также подчеркнуть, что книга Милунски адресована прежде всего американскому читателю и поэтому отражает специфику социальных, нравствен­ных и морально-этических концепций американского общества. Это выражается в повышенном интересе автора к обсуждению вопросов о наследственно-иму­щественных правах эмбриона и плода, о юридической стороне дела и плате за донорство половых клеток и т. п. В ряде случаев прагматизм автора может по­казаться советскому читателю чересчур откровенным. В наибольшей степени это относится к материалу гл. 29, где обсуждается вопрос о целесообразности эвтаназии в контексте намеренного бездействия в случае рождения детей с тяжелыми пороками разви­тия, несовместимыми с жизнью или сопровождающи­мися глубоким умственным недоразвитием. Очевидно, автор считает проблему назревшей и, более того, обращение по этому поводу к широкому читателю до того, как этот вопрос получил ясное научное освеще­ние в специальной литературе, — вполне уместным. Между тем естественное чувство нравственной меры, возникающее уже при первой попытке оценить всю сложность связанных с проблемой эвтаназии мораль­но-этических, эмоционально-психологических и юриди­ческих аспектов, подсказывает, что здесь, по-види­мому, большую роль в выборе темы сыграла сенса­ционность вопроса в глазах широкой публики. Автор пытается внушить американскому налогоплатель­щику, что расходы на содержание в специальных учреждениях больных с глубоким умственным недо­развитием и тяжелыми пороками составляют огром­ную сумму, а потому не лучше ли перераспределить эти средства для решения более актуальных меди­цинских проблем. Но известно, что в западных стра­нах, как бы велики ни были расходы на общественное призрение, указанные статьи государственного бюджета отнюдь не являются самыми большими. И если уж автор ищет возможности перераспределения средств, то он скорее мог бы найти их в других статьях.

Для советских ученых-медиков, врачей и организа­торов здравоохранения вопрос о средствах развития службы общественного призрения не вызывает тре­вогу: социалистическое государство в силу своей природы осуществляет эту нелегкую заботу и будет осуществлять ее до тех пор, пока наука не найдет гуманных средств предотвращения тяжелых генети­ческих поражений у новорожденных. Борьба за жизнь таких младенцев и облегчение их страданий рассма­триваются каждым советским врачом не просто как его профессиональная обязанность, а как обществен­ный долг. И если в этом сложном и трудном деле, быть может, и случается (крайне редко) врачебная ошибка, то советское законодательство предусматри­вает в этом случае соответствующие меры наказания.

В заключение мы надеемся, что отмеченные выше особенности авторского изложения не помешают ши­роким кругам читателей с интересом и пользой для себя и своих близких познакомиться с очень важными аспектами и достижениями современной медицинской генетики. Отметим также, что в настоящее время в большинстве крупных областных городов нашей стра­ны открыты специализированные медико-генетические кабинеты, работающие под научно-методическим ру­ководством Медико-генетического центра при Инсти­туте медицинской генетики АМН СССР.

В. Гиндилис