1 год назад
Нету коментариев

Внимание! Информация устарела. Текст имеет только историческую научную ценность!

Надо полагать, что при чтении этой книги у вас возникало множество вопросов. В мои намерения не входило ни составление энциклопедии по генетиче­ским болезням, ни стремление выдать мой труд за учебник или введение в биологию. Его основной целью было насторожить вас, помочь вам понять все значение наследственной патологии, которая может быть обнаружена у вас и в вашей семье, и заставить вас предпринять те меры, которые позволят исклю­чить возможность личной трагедии. Этот раздел книги посвящен ответам на вопросы, которые вы могли бы задать и которые действительно задавались мне неоднократно в прошедшие годы.

В нашей семье некоторые страдают от аллергиче­ских болезней — экземы и астмы. Какова роль на­следственных факторов в развитии аллергии?

Унаследованной скорее можно считать предраспо­ложенность или тенденцию стать аллергиком, чем дан­ную конкретную аллергию. Как заболевают аллер­гией, точно не известно, можно только отметить, что в этом, по-видимому, как-то участвует иммунная си­стема (производящая антитела) организма. Иссле­дования 7000 пар двойняшек одного пола в возрасте свыше 40 лет и 2400 идентичных близнецов, прове­денные на основе шведских регистрационных записей близнецов, показали, что оба идентичных близнеца имели аллергию в 20—25% случаев. Эта цифра от­ражает меньшее влияние генетического контроля, чем было показано в прежних семейных исследованиях. Наиболее достоверные из имеющихся в нашем распо­ряжении данных показывают следующий риск стать аллергиками для детей, чьи родители — один или оба — страдают от аллергии:

Аллергия может варьировать от обычной экземы до астмы, аллергических реакций на лекарство, пищу и т. д. Например, один из родителей может давать аллергическую реакцию на какое-то лекарство, в то время как его ребенок безболезненно принимает это лекарство, зато у него могут быть тяжелые аллерги­ческие реакции на присутствие кошек или собак и т. д.

Мой отец и бабушка по материнской линии бо­лели эмфиземой легких. Подвержен ли я риску за­болеть той же болезнью?

Многие из тех, кто заболевает эмфиземой легких, прежде страдали хроническим бронхитом, вызванным чаще всего астмой или курением. Предрасположение к астме и бронхиту, по-видимому, генетическое. Од­нако в настоящее время дать какие-то надежные ука­зания относительно риска для вас заболеть эмфизе­мой при подобном семейном анамнезе не представля­ется возможным.

Вместе с тем встречается состояние, для кото­рого характерна специфическая недостаточность бел­ка под названием альфагантитрипсин. Эта недоста­точность определенно передается как наследственный признак. Лица с недостаточной активностью этого белка в жидкостях организма подвержены большему риску заболеть (обычно на четвертом десятке жизни) хронической эмфиземой легких. Чтобы дать хотя бы общее представление о том, насколько сложна эта болезнь, замечу, что к настоящему времени описаны 23 различных подвида этого ферментного нарушения. Индивидуум с одним из этих подвидов подвержен вы­сокому риску (50%) заболеть хронической эмфиземой легких. Если такие индивиды курят, расстройство функции легкого ускоряется. Дети, рождающиеся с од­ним из этих генетических подвидов, имеют 20—30%-ный риск заболеть гепатитом в младенчестве с после­дующим циррозом печени. Недостаточность альфа-антитрипсина встречается нередко. Согласно одному широко проведенному исследованию, ею страдают 3—6% населения.

Наследственно ли облысение?

Бесспорно, некоторые формы облысения переда­ются по наследству. Наглядный пример тому — преж­девременное облысение. Оно выражается в поредении волос на висках, в тяжелой форме — появлении ла­сины на макушке; волосы остаются только по бокам. Такая форма облысения встречается почти исключи­тельно у мужчин и, по-видимому, передается от отца к сыну. Тип наследования в данном случае, вероятно, доминантный и практически ограниченный мужским полом. Однако иногда сыновья лысых отцов не лы­сеют, как вы, возможно, и ожидали.

Наследуется ли леворукость и праворукость?

Давно установлено, что если оба родителя праворукие, то число леворуких детей у них наименьшее, если оба леворукие — наибольшее; если же один из супругов праворукий, а другой — леворукий, то число это среднее между теми и другими. Такие наблюде­ния свидетельствуют о явном родительском влиянии на развитие праворукости или леворукости. Объясне­нию этого феномена влиянием родительских генов противоречит то обстоятельство, что процент левору­ких и праворуких среди близнецов, как идентичных, так и двойняшек, а также среди сибсов в общем-то тот же, в полном соответствии с ожидаемыми шан­сами. В настоящее время принято считать, что более сильное влияние на развитие у детей праворукости или леворукости родители оказывают путем внешнего воздействия на растущего ребенка. Весьма показа­тельно, что в семьях, где мать левша, а отец право­рукий, леворукие дети встречаются чаще, чем в семьях, где левша отец, а мать праворукая.

Можно ли предугадать цвет волос нашего следу­ющего ребенка?

Наследование цвета волос — дело сложное. Обычно темные волосы доминируют над светлыми, поэто­му вполне вероятно, что большинство детей, рож­дающихся у супругов, один из которых темноволо­сый, а у другого светлые волосы, будут темноволо­сыми. Ген для рыжих волос действует отдельно от гена волос темного цвета и, как правило, рецессивен по своей природе. Следовательно, в целом можно ожидать, что все дети рыжих родителей будут рыже­волосыми. Однако если один из рыжеволосых роди­телей носит в себе также ген волос темного цвета, волосы у ребенка могут оказаться совсем дру­гими. Если один из супругов будет темноволосым, а другой рыжеволосым, то теоретически можно ожи­дать, что у их ребенка волосы не будут рыжими. Но если темноволосый супруг носит в себе рецессив­ный ген для рыжих волос, следует ожидать, что поло­вина рождающихся в такой семье детей будут рыже­волосыми. Из сказанного ясно, что предугадать цвет волос чрезвычайно трудно.

У моего мужа и у меня глаза голубые. Будут ли у всех наших детей голубые глаза?

Ответ такой же, как и для указанного выше цвета волос. В принципе гены для более темного цвета обычно доминируют над генами светлого цвета, но существует целый ряд оттенков и возможностей, и предугадать что-либо заранее невозможно,

Наследуется ли эпилепсия?

Причин, обусловливающих эпилепсию, очень мно­го. Они зависят от характера повреждений головного мозга плода в период его нахождения в утробе ма­тери, во время родов или уже при жизни ребенка. Эпилепсия может быть единственным, или главным характерным симптомом различных наследственных нарушений. Следовательно, конкретный ответ на этот вопрос может быть дан только после тщательного изучения семейного анамнеза, осмотра больного и специальных исследований.

У обоих моих родителей вес значительно превы­шает норму. Значит ли это, что я тоже буду тучным?

Вес тела, несомненно, определяется взаимодей­ствием генетических, экзогенных и гормональных факторов, которые влияют не только на размеры жи­ровых клеток, но и на их количество. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что некоторые этни­ческие группы обладают генами тучности или худо­щавости. Например, индейцы папаго на юге Аризоны, некоторые полинезийские народности и многие индей­ские племена в Центральной и Южной Америке, по-видимому, имеют высокую частоту генов тучности. В противоположность этому некоторые африканские племена, например ватутси, обнаруживают сильную тенденцию к худощавости.

Факторов, влияющих на вес тела, так много, что различить среди них генетический фактор и под­метить, как он действует, чрезвычайно трудно. Бес­спорно, факторы питания, биохимические, генетиче­ские, психологические, социальные и средовые явно связаны с развитием тучности. Одним из наиболее важных среди них следует считать то, как много (и в какое время) кормили ребенка в первые месяцы его жизни.

Хотя, как мы только что указали, появлению и развитию тучности способствует целый ряд факто­ров, известно, что имеются индивиды, излишний вес которых объясняется исключительно перееданием (в действительности это можно сказать почти о каж­дом из нас). В добавление заметим, что если один из родителей был тучным, то имеется 40—50% шан­сов за то, что тучными будут и дети. Эта вероятность повышается до 70—80%, если тучными были оба ро­дителя. Эти цифры резко контрастируют с 8—9% тучных детей у родителей с нормальным весом. Как и следовало ожидать, идентичные близнецы, вос­питанные вместе, показывают меньше различий в весе, чем двойняшки. Вес приемных детей не обнару­живает никакой связи с весом воспитывающих их родителей, даже если эти дети были усыновлены почти с рождения.

Наследуется ли синдром внезапной смерти детей (СВСД)?

Называемый также «люлечной» смертью, СВСД представляет собой расстройство, при котором кажу­щихся совершенно здоровыми детей без каких-либо предварительных тревожащих симптомов или пред­шествующей болезни вдруг находят мертвыми в их кроватках. СВСД, пожалуй, одна из наиболее распро­страненных в США причин смертности младенцев в возрасте от одной недели до года; ежегодно от нее умирают около 10000 внешне совершенно здоровых детей. Существует множество объяснений этому яв­лению, но подлинная причина и механизм, ответствен­ный за синдром внезапной смерти детей, остается не­раскрытым. В конце 1975 г. группа ученых из Нацио­нального института сердца и легких в Бетесде (шт. Мэриленд) сообщила об обнаруженной ими ано­малии в ЭКГ по крайней мере одной из 11 (26%) родительских пар (они изучили 42 такие пары), у ко­торых от СВСД умер по крайней мере один ребенок. Более того, подобную аномалию они наблюдали у 39% братьев и сестер детей, умерших от СВСД. Эти наблюдения позволяют с большой степенью вероятно­сти предположить, что по крайней мере для некоторых видов СВСД имеет значение наличие какого-то доми­нантного наследственного фактора (см. гл. 5), хотя не исключено, что для объяснения синдрома внезапной смерти детей будут найдены и другие причины. Для правильной оценки действия генетических факторов предстоит провести целый ряд исследований. А пока, если вас постигла трагедия и вы потеряли ребенка от «люлечной» смерти, представляется разумным, чтобы вы и ваша супруга (супруг) сделали электрокардио­граммы.