1 год назад
Нету коментариев

Внимание! Информация устарела. Текст имеет только историческую научную ценность!

Хромосомные аномалии, о которых мы только что говорили, обычно связаны с риском, величина кото­рого значительно ниже 10%. В противоположность этому риск иметь детей с нарушениями, которые мы собираемся обсуждать в этой главе, гораздо выше и достигает 25—50%. Если бы вам угрожал 25—50%-ный риск родить, ребенка с тяжелым или даже фа­тальным генетическим дефектом, вы, наверное, пред­почли бы, как и поступали в прошлом очень многие, вовсе не иметь (или больше не иметь) детей.

Начиная с 1968 г. пренатальный диагноз этих бо­лее сложных нарушений приобрел чрезвычайно важ­ное значение. Он представляет родителям возмож­ность избирательно заводить непораженных болезнью детей, что избавляет супругов от страданий при по­тере ребенка и, еще важнее, исключает сам факт рождения пораженного ребенка, который вынужден был бы страдать от болей или уродства.

Дальнейшее обсуждение лучше всего разделить на три части в соответствии с тремя группами нару­шений, при которых пренатальный диагноз имеет жизненно важное значение:

  1. Сцепленные с полом заболевания.
  2. Наследственные нарушения обмена веществ,
  3. Наследственные врожденные уродства.

ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

В гл. 2 мы уже говорили о сцепленных с полом рецессивных признаках и отмечали, что такие болезни поражают только мальчиков, тогда как при не­которых ограниченных полом болезнях поражаются только девочки. В настоящее время насчитывается около 150 сцепленных с полом болезней, поражаю­щих тот или иной орган. Имеются, например, сцепленные с полом болезни мозга, крови, кожи, глаз и т. д. Среди этих многочисленных болезней насчитываются пока только четыре таких, для кото­рых существуют специальные диагностические тесты применительно к пренатальному исследованию. Каж­дая из них в отдельности встречается редко. Они получили название по именам описавших их врачей: болезнь Фабри, синдром Хантера, синдром Леша — Нихана и синдром курчавых волос (синдром Мен­кеса).

Болезнь Фабри — это биохимическое нарушение, вызываемое отсутствием определенного фермента. В результате в организме накапливается сложное жировое вещество (которое должно было бы распа­даться под воздействием отсутствующего в данном случае фермента), что приводит к нарушению функ­ций почечной артерии и, как следствие, к повыше­нию кровяного давления, почечной недостаточности, приступам болей в животе и конечностях. В про­шлом многие больные, долгие годы страдавшие от этих явлений, из-за отсутствия специального лечения умирали в 30—40-летнем возрасте. Таким образом, вопрос стоит так: если вы — будущие родители и у плода диагностирована болезнь Фабри, примете ли вы решение прервать беременность?

Синдром Хантера — также биохимическая бо­лезнь, связанная с отсутствием другого определенно­го фермента. Вещества, которые вследствие этого на­капливаются в организме, называются мукополисаха­ридами. Накопление этих веществ в разных тканях приводит к многочисленным нарушениям во всех системах организма. Например, накопление их в моз­гу приводит, к умственной отсталости; в сердце — к упадку сердечной деятельности; в суставах — к рез­кому ограничению движений; в печени — к заметно­му ее увеличению и т. д. Обычно почти все больные синдромом Хантера после продолжительных мучений умирают в возрасте до 12 лет. В отличие от болезни Фабри лица, страдающие синдромом Хантера, не в состоянии нормально существовать в течение всего времени, пока они живут.

Синдром Леша — Нихана — еще одно биохимиче­ское нарушение, обусловленное также отсутствием определенного фермента; это в высшей степени не­приятная болезнь. Для нее характерны не только глубокая умственная отсталость и симптомы повреж­дения мозга (негнущиеся конечности и странные телодвижения), но и стремление к самопоеданию. Действительно, некоторые больные, которых мне при­ходилось видеть, были так искусаны (губы и конеч­ности), что я и другие врачи испытали состояние шока, узнав, что эти повреждения нанесли себе они сами. При оказании им должной заботы и внимания они могут прожить долгие годы, но, конечно, нахо­дясь в свойственном им состоянии тяжелейшей ум­ственной отсталости. При этом часто требуется огра­ничивать свободу их действий (например, связывать руки), чтобы они не могли себя изуродовать.

Четвертое сцепленное с полом заболевание, рас­познаваемое в настоящее время у плодов мужского пола, носит название синдрома курчавых волос, или синдрома Менкеса. У пораженных этой болезнью детей волосы похожи на тонкую стальную стружку; кроме того, они отстают от своих сверстников в фи­зическом и умственном развитии. Основной дефект при этом заболевании обусловлен нарушением обме­на меди в организме.

Кроме упомянутых четырех сцепленных с полом синдромов другие заболевания этой группы пока у плода не диагностируются, хотя в самое последнее время (и я счастлив, что могу сказать об этом) си­туация постепенно начинает меняться. Сейчас же единственным выходом для родителей, обеспокоен­ных возможным проявлением у их будущего ребенка наследуемого в их семье сцепленного с полом забо­левания, является определение пола плода. Если установлено, что плод — женского пола, родители могут успокоиться. Если же у плода диагностирован мужской пол, они должны считаться с тем обстоя­тельством, что существует 50%-ный риск рождения пораженного мальчика. Поскольку в настоящее время мы не располагаем средствами устанавливать это наверняка, родители, исходя из высокой степени риска, должны сами решать — рассчитывать ли им на удачу или прервать беременность. Отвлечемся на время от наших рассуждений и познакомимся с од­ной совершенно необычной историей.

Шарон, 26 лет, будучи не замужем, явилась на медико-генетическую консультацию на 4-м месяце беременности. Прежде у нее уже был сын, но он умер в раннем детстве, так как страдал поражением иммунной системы и его орга­низм был не способен сопротивляться инфекции. Именно это обстоятельство заставило Шарон обратиться в консультацию, где она узнала,- что болезнь ее умершего сына — сцепленная с полом и, значит, она сама — носитель гена болезни, и каж­дый раз, когда у нее родится мальчик, он может оказаться пораженным той же болезнью с 50%-ным риском. Однако Шарон отказалась признать себя «ответственной» за болезнь в том смысле, что она является ее носителем, и продолжала подыскивать различных отцов для каждого из следующих двоих своих детей.

При второй беременности она опять отказалась от прена­тального исследования и родила ребенка, который также умер от инфекции на первом году жизни. Будущему отцу ее треть­его ребенка все же удалось убедить ее сделать пренатальное исследование. В конце концов Шарон сделала это, и резуль­таты анализа показали, что плод в этой беременности был женского пола. Шарон родила здоровую девочку и вышла за­муж за ее отца.

Гемофилия и мышечная атрофия — две наиболее распространенные сцепленные с полом болезни, — по-видимому, хорошо знакомы многим. Но суще­ствует множество других заболеваний, и потому обе стороны — и врач и супруги — должны проявить величайшее внимание к тому, чтобы собрать точную и полную историю семьи. Один такой синдром, со­провождающийся умственной отсталостью без каких-либо внешних физических проявлений болезни, за­трагивает только мальчиков. Мне вспоминается одна семья, с которой я познакомился за несколько дней до пренатального исследования. В этой семье уже были двое умственно отсталых детей и трое умствен­но отсталых среди их дядей, страдающих тем же заболеванием. Единственный путь для врача устано­вить предполагаемое сцепленное с полом наследова­ние — очень тщательно проанализировать историю семьи, после чего провести исследования, чтобы установить носителей таких болезней. Сейчас путем анализа крови удается обнаружить носителей гемо­филии более чем в 90% случаев. Это, бесспорно, до­стижение медицины. Посредством определенного ана­лиза крови можно также- выявить около 75% носи­телей мышечной атрофии. К сожалению, попытки обнаружения носителя этих болезней не дают нам положительных ответов во всех 100% случаев, а от­рицательный результат не гарантирует определенно­сти и оставляет вопрос, по существу, без ответа. И все же, к счастью, тесты на обнаружение носите­лей болезни постепенно становятся возможными для все большего числа сцепленных с полом и других нарушений организма человека.

В другой группе болезней, проявление которых ограничено только женским полом, встречаются со­вершенно необычные случаи. Предупредить заболе­вания этого типа (например, нарушение пигментообразования — заболевание кожи с сопутствующим ему повреждением мозга) можно лишь путем опре­деления пола плода. Эта группа нарушений пора­жает болезнью практически всех девочек в опреде­ленной семье. Родители могут принять решение, дей­ствуя избирательно, оставлять только мальчиков, но здоровых.

ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Известно несколько сотен наследственных нару­шений метаболизма. Некоторые расчеты позволяют предположить, что по крайней мере каждый 1 из 100 детей является носителем определенного биохи­мического варианта. Многие из этих вариантов не приводят к умственной отсталости, не нарушают нормальное развитие ребенка и не вредят его обще­му здоровью сколько-нибудь заметным образом (если вообще вредят). Однако целый ряд других вы­зывает тяжелую умственную отсталость, судорож­ные припадки, задержку роста и раннюю смерть. Около 80 таких биохимических нарушений могут быть теперь распознаны у пораженного плода на ранних сроках беременности (см. приложение II), Первым биохимическим нарушением, которое уда­лось распознать у плода внутриутробно (это произо­шло только в конце 60-х годов), была болезнь Тея — Сакса (семейная амавротическая идиотия),

КАК СТАВЯТСЯ ДИАГНОЗЫ?

Клетки, взятые из амниотической жидкости, по­мещаются в небольшие сосуды, содержащие пита­тельный бульон, и сохраняются в специальном теп­лом и влажном инкубаторе. Они растут медленно и размножаются путем деления, и только через 3—4 недели (а иногда и через 6 недель) количество клеток становится достаточным для работы с ними. Каждая клетка, содержащая в себе генетическую информа­цию, выявляет специфический биохимический дефект (например, недостаточную активность фермента) и таким образом дает возможность поставить диаг­ноз. Основная трудность при исследовании этой группы нарушений — вырастить достаточное количе­ство клеток. Нередко может потребоваться повторный амниоцентез.

Разумеется, испытываешь огромное чувство облег­чения, когда узнаешь, что плод не поражен той опре­деленной биохимической болезнью, которой в данном случае опасались. Но можно представить себе ужас родителей, если после этого новорожденный оказы­вается пораженным болезнью Дауна! Поэтому я твердо убежден, что если в пренатальном исследо­вании исключается биохимический дефект, который раньше подозревали, необходимо дополнительно ис­пользовать ту же пробу для проверки хромосом.

Кому же необходимы амниоцентез и пренаталь­ное биохимическое исследование? На сегодняшний день имеются три очевидных к этому показания.

  1. Если выяснилось, что оба родителя явля­ются носителями определенной наследственной биохимической болезни, точный диагноз которой может быть установлен внутриутробно.Наиболее известным примером здесь может служить бо­лезнь Тея — Сакса: будущие родители могли быть выявлены как ее носители в общей, охватывающей большую группу людей программе скрининга.Существует немало супружеских пар, в которых и муж и жена были опознаны как носители болезни еще до того, как у них родил­ся пораженный ребенок. После этого они про­веряли каждую беременность, прибегая к прена­тальному исследованию, и неизменно принимали решение прервать беременность, если у плода устанавливали диагноз этого заболевания. Тем самым эти супружеские пары уберегли себя от того, чтобы быть свидетелями и участниками му­чений ребенка, который сначала нормально раз­вивается до 6—8 месяцев, а затем у него появ­ляются припадки, он слепнет, чахнет и умирает обычно в возрасте 2—5 лет.

Установить носителя рецессивного гена можно только в тех случаях, если становится известно, что у его (ее) брата или сестры есть поражен­ный данной рецессивной болезнью ребенок, а так­же после того, как он (она) пройдет проверку по соответствующим анализам.

  1. Когда родители уже имели одного ребен­ка, пораженного наследственным дефектом обме­на, и это заболевание может теперь диагностироваться у плода внутриутробно.
  2. Когда установление носительства среди родителей не опирается пока на точные методы или вообще невозможно, но сама болезнь может быть диагностирована пренатально у плода.

ВНУТРИУТРОБНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Основная цель постановки раннего пренатального диагноза — успешное лечение плода еще в матке. Прерывание беременности — решение явно не самое лучшее, хотя в настоящее время оно является един­ственным практически пригодным при подавляющем большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

При очень немногих нарушениях лечение плода уже сегодня возможно непосредственно или через мать (например, при резус-несовместимости).

В Медицинской школе при Университете Тафта профессор Мэри Ампола при содействии коллег из йельского университета впервые пренатально поста­вила диагноз биохимического нарушения, называемо­го метилмалоновой ацидурией, которое поддается лечению в матке. Это заболевание у новорожденных приводит к задержке общего развития, рвоте, пато­логической сонливости, пониженному мышечному то­нусу и в конечном счете к психомоторной отсталости. Ученые лечили плод во время беременности, делая матери внутримышечные инъекции больших доз ви­тамина B12. Благодаря этому ребенок родился здоро­вым и продолжал оставаться таковым, находясь пер­вые три года жизни на особой (малобелковой) дие­те. Трудных проблем с ней (это была девочка) не возникало, и опасность умственной отсталости и воз­можной ранней смерти была предотвращена.

Галактоземия — другое поддающееся лечению на­следственное нарушение обмена веществ, которое мо­жет быть распознано в утробе матери. Если плод поражен, специальное лечение диетой (без лактозы), применяемое матерью и начатое достаточно рано, почти всегда предотвращает раннюю смерть или ум­ственную отсталость ребенка, катаракту и поврежде­ние печени. Имеется еще ряд нарушений (например, зависящие от витаминов болезни, адреногенитальный синдром, пониженная функция щитовидной железы и т. д.), при которых пренатальный диагноз может оказаться решающим для спасения жизни ребенка, предотвращения у него умственной отсталости и дру­гих последствий болезни. Можно ожидать дальней­шего прогресса в практике пренатального лечения генетических дефектов при условии, что внутриутроб­ное исследование плода перестанет подвергаться за­конодательному запрету в тех или иных штатах США. Сейчас мы на пути к тому, чтобы, применяя ранний диагноз и лечение в матке, справиться еще с кое-какими заболеваниями. Постоянная поддержка медицинских исследований, несомненно, будет спо­собствовать прогрессу в области раннего лечения или предупреждения и тем самым уменьшит необхо­димость прибегать к аборту, который сегодня про­должает оставаться основным решением.

ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ТЯЖЕЛЫХ ФИЗИЧЕСКИХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ

Пороки этой группы (а их очень много) — это тяжелые физические уродства у ребенка. В этих слу­чаях анализ хромосом не выявляет каких-либо от­клонений; не обнаруживается и биохимическая недо­статочность. Типичные аномалии этой группы: от­сутствие или уродство кистей рук или нижних конеч­ностей, резко выраженные уродства головы (анэнце­фалия), очень большая голова (гидроцефалия), поро­ки сердца и множество других аномалий. Пренатальная диагностика этой группы болезней использует пять эффективных методов.

Ультразвук или сонар

Применение в медицине сонара (системы ультра­звуковой локации) прошло немалый путь от стадии изучения и развития до всеми принятого использова­ния его в качестве нового инструмента диагностики (см. гл. 14). Эта техника предполагает пропускание ультразвуковых волн через матку, что позволяет точ­но измерять размер головки плода и, следовательно, определять его возраст, устанавливать местонахо­ждение плаценты, обнаруживать многоплодие и рас­познавать некоторые крупные уродующие дефекты.

Если сонар обнаруживает двойню и риск наслед­ственной болезни высок (свыше 10%), то можно на­метить контур амниотического мешка, закапывая в амниотическую жидкость через употребляемую при амниоцентезе иглу специальное контрастное ве­щество, которое не пропускает рентгеновские лучи, Контролируя свои действия с помощью рентгеноско­пии и сонара, врач получает возможность извлечь амниотическую жидкость из обоих амниотических мешков. Эта процедура весьма трудоемкая; ее надежность и безопасность еще нуждаются в проверке. При наличии нескольких плодов, высокого генетиче­ского риска и невозможности получить для исследования жидкость из обоих мешков супруги должны сами принимать решение — сохранить или прервать беременность, исходя из статистического риска гене­тического дефекта.

Если двойня обнаружена до амниоцентеза, перед родителями возникает сложная дилемма: имеет ли смысл в данном случае прибегать к амниоцентезу. Жидкость из одного амниотического мешка будет взята, исследована и результат будет известен, А если жидкость из второго мешка взять невозмож­но? Предположим, первый результат будет нормаль­ным, но что если второй ребенок из двойни окажется с дефектом? Или наоборот? Очень редко случается (но все же случается), что оба близнеца поражены болезнью; вместе с тем нет ничего необычного и в том, что будет поражен только один из них. Про­блема не так уж проста, поскольку решение пре­рвать беременность может означать гибель нормаль­ного плода!

Пренатальный диагноз неправильного развития головы и мозга (анэнцефалии) производится на ран­них сроках беременности с помощью ультразвука. Та же техника может быть успешно применена и для диагностики поликистоза почек на позднем сро­ке беременности. Ни водянка головного мозга (гид­роцефалия), ни микроцефалия (а та и другая болез­ни часто связаны, с умственной отсталостью) в на­стоящее время на ранних сроках беременности не диагностируются. Теоретически в некоторых случаях пренатальный диагноз этих нарушений может ока­заться возможным при условии проведения целой серии исследований с интервалом в 2—4 недели вплоть до 24-й недели беременности.

Специальная техника применения рентгеновских лучей

Эта процедура, называемая амниографией или фетографией, включает в себя закапывание кон­трастного раствора через иглу непосредственно в амниотическую жидкость. Контрастный раствор соприкасается с кожей плода, обрисовывая тем самым очень ясно его силуэт, хорошо наблюдаемый с по­мощью рентгеновского аппарата. Так появляется возможность увидеть слишком большую голову, ано­мальный позвоночник, уродливые конечности или их отсутствие. Были сообщения о некоторых успехах в применении этого метода на поздних сроках бере­менности. Но все же опыт процедур, проделанных между 16-й и 24-й неделями беременности — время, когда пренатальный диагноз имеет практическую ценность,— пока еще очень невелик. Из-за недоста­точного опыта применения этой методики на 4—6-м месяцах беременности вопрос об оценке степени ри­ска этой процедуры до сих пор еще не обсуждался (см. также гл. 10).

Рентгеновские лучи

Окостенение скелета плода происходит на очень ранней стадии развития, примерно на 16-й неделе беременности. Поэтому возможности рентгенологиче­ского изучения костных аномалий весьма ограниче­ны. Однако в некоторых случаях полезную диагно­стическую информацию удается получить на сроках между 20-й и 24-й неделями беременности. Напри­мер, имеется тяжелая наследственная болезнь ко­стей — так называемый остеопетроз (или мраморная болезнь), при которой кости резко уплотняются. Пренатальное исследование при подозрении на эту бо­лезнь следует производить с помощью рентгеновских лучей по крайней мере один раз на 24-й неделе бе­ременности. Теоретически тем же способом можно распознавать у плода и другие наследственные бо­лезни костей. Я рекомендовал бы, прежде чем доби­ваться таких исследований, очень внимательно из­учить историю семьи.

Биохимические исследования амниотической жидкости

Как уже упоминалось в гл. 14, амниотическая жидкость содержит множество различных химиче­ских веществ, которые своим происхождением обяза­ны в основном плоду. Одно из этих веществ — особый вид белка, который вырабатывается печенью плода и носит название альфа-фетопротеина. В 1972 г. шотландские исследователи впервые заметили, что если у плода имеется порок развития головного (анэнцефалия) или спинного мозга (спинномозговая грыжа), то концентрация этого белка в амниотической жидкости очень сильно повышается.

Альфа-фетопротеин вырабатывается печенью пло­да, выделяется в его кровоток и затем, проходя че­рез почки, попадает в амниотическую жидкость с мо­чой плода. Когда у плода имеются «открытые» дефекты головного мозга, как при анэнцефалии, или позвоночника, как при спинномозговой грыже, аль­фа-фетопротеин просачивается прямо в амниотиче­скую жидкость, минуя почки, что приводит к по­вышению в ней концентрации этого белка. Таким образом, простым измерением концентрации альфа-фе­топротеина в амниотической жидкости можно распо­знать такие дефекты внутриутробно в 90% случаев. Примерно 10% дефектов (чаще всего у лиц ирланд­ского происхождения, см. гл. 6) оказываются при­крытыми кожей, которая не пропускает альфа-фето­протеин в амниотическую жидкость; в таких случаях этот анализ не помогает. Для диагностики болезней этой группы очень полезно применять ультразвук и амниографию. Однако несмотря на все технические достижения, еще остается небольшой процент пло­дов, у которых дефект настолько мал и недостаточно рельефен, что современные пренатальные исследова­ния не в состоянии его обнаружить. Некоторые’ из этих незначительных, пренатально нераспознаваемых дефектов могут быть излечены хирургическим путем вскоре после рождения ребенка.

К сожалению, как показал опыт, этот новый био­химический метод исследования, хотя и знаменует собой прогресс в пренатальной диагностике тяжелых нарушений нервной системы, в действительности не­специфичен. Я имею в виду, что известны и другие состояния организма, при которых наблюдается повышенный уровень альфа-фетопротеина. Вероятно, наиболее распространенная из таких ситуаций — на­личие в матке умершего или умирающего плода. Большинство других условий, при которых уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости по­вышается, встречается редко (например, врожденный нефроз — поражение почек).

Поскольку концентрация альфа-фетопротеина в сыворотке крови плода высока, случайно захвачен­ная при амниоцентезе кровь плода способствует по­вышению уровня альфа-фетопротеина в пробе амнио­тической жидкости. Вот почему исследование уль­тразвуком приобретает особую важность: оно дает акушеру возможность обойтись без прокола плацен­ты, позволяя избежать загрязнения пробы амниоти­ческой жидкости кровью. Ложно-положительные ре­зультаты обнаружения высокого уровня альфа-фето­протеина в случаях, когда плод на самом деле не по­ражен, могут усугубить проблему. Бывало, хотя и редко, когда родители в сомнениях и страхе по пово­ду повышенного уровня альфа-фетопротеина прини­мали решение прервать беременность и тем самым лишались совершенно здоровых детей. В моей лабо­ратории риск ложно-положительного результата в установлении уровня альфа-фетопротеина не пре­вышает 1 случая на 1000.

Удалось также установить, что при высоком уров­не альфа-фетопротеина в амниотической жидкости белок просачивается и в систему кровообращения матери. Теоретически имеется возможность брать у матери на 14—20-й неделях беременности пробу крови и, исследуя содержание альфа-фетопротеина, узнать, не страдает ли ее плод открытым дефектом головного или спинного мозга. Такого рода исследо­вания были начаты в Англии, проводились в нашей лаборатории и кое-где в других местах. Как показа­ли предварительные данные, простое взятие пробы крови у матери на концентрацию в ней альфа-фето­протеина позволяет обнаружить анэнцефалию у пло­да в 90—95% и спинномозговую грыжу примерно в 90% тех случаев, когда плод поражен одной из этих болезней. Поэтому, установив повышенный уровень альфа-фетопротеина крови у матери, следует рекомендовать более точный диагностический амнио­центез. Однако предстоит немало поработать, прежде чем этот метод станет частью повседневной прена­тальной врачебной практики. Такого рода исследования чрезвычайно важны для службы здравоохране­ния в целом. Достаточно сказать, что в одних только США ежегодно рождаются 6000—8000 пораженных этими недугами детей. Эти дефекты встречаются в 1 случае на каждые 500 рождений, поэтому их сле­дует относить к числу наиболее распространенных врожденных пороков.

Фетоскопия

Эта техника предполагает прямое рассматривание плода через крошечный, подобный подзорной трубе, инструмент, калибр которого не превышает диаметра широкой иглы для подкожного впрыскивания. Фето­скоп (так называется этот инструмент) вводится в матку через брюшную стенку под местным обезбо­ливанием. Описываемая процедура в настоящее вре­мя находится в стадии изучения и разработок, но уже сейчас можно сказать, что она представляет собой значительный прогресс в пренатальной диагно­стике. Первый технический прием — введение иглы в плаценту для получения крови плода — впервые был выполнен в экспериментальном порядке перед осуществлением операции искусственного аборта. Много позже посредством взятия крови непосред­ственно из плода был поставлен пренатальный диаг­ноз тяжелой наследственной гемолитической анемии (талассемии). Это заболевание наиболее часто встре­чается в этнической группе средиземноморского про­исхождения (см. гл. 6). Тем же способом удалось поставить пренатальный диагноз и в случае серповидноклеточной анемии.

Конечно, предстоит еще немало поработать над развитием инструментария и технологии, а также над проблемой безопасности самой процедуры. Одна­ко успех начинаний поистине революционизирует все связанное с пренатальной диагностикой. Получение крови плода для хромосомного анализа позволит, на­пример, дать ответ через три-четыре дня вместо трех недель или более. Некоторые же биохимические на­рушения могут быть диагносцированы в тот же день, когда получена кровь плода (вместо обычных почти шести недель ожидания результатов), Преимущества для охваченных страхом родителей очевидны: это означает раннее начало лечения (если оно возмож­но) или быстрые действия (если беременность тре­буется прервать).

Другая, весьма значительная польза фетоско­пии — возможность наблюдать внешнюю, поверхность плода. Это позволяет распознавать крупные физиче­ские дефекты, например заячью губу и волчью пасть, ненормальную форму ушей или полное их отсутствие, деформированные конечности и их отсутствие, анома­лии позвоночника и т. д.

Обследование «внутреннего пространства» — вол­нующая и побуждающая к дальнейшей работе пер­спектива. Сейчас при использовании фетоскопоз очень малого калибра можно наблюдать лишь не­значительные участки тела плода в одном поле зре­ния. Например, можно совершенно ясно видеть ухо, но, поскольку инструмент не способен сгибаться, врач испытывает трудность при желании рассмотреть лицо. Есть и другая весьма существенная проблема: плод как бы подвешен в движущейся жидкости и следовать за ним с негибким инструментом очень трудно. А кроме того, использование инструментария больших размеров и длительное маневрирование фе­тоскопом внутри матки грозит выкидышем. Пока лишь в немногих медицинских центрах успешно про­двигается работа по миниатюризадии фетоскопов. Прогрессу в этой области препятствуют законы, принятые в ряде американских штатов (например, в штате Массачусетс).

ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ПЛОДА ЧЕРЕЗ МАТЬ

Имеется несколько нарушений плода, диагноз ко­торых может быть поставлен путем исследования матери без амниоцентеза. Наиболее известный при­мер — резус-несовместимость. При другом заболева­нии, метилмалоновой ацидурии, изучение мочи мате­ри может насторожить врача в отношении болезни плода.

Совсем недавно стало использоваться знание того обстоятельства, что клетки крови плода через пла­центу проникают в кровоток матери. Научно-исследовательская группа из Станфордского университета (Калифорния) под руководством профессора Лео­нарда Герценберга впервые создала аппарат под названием «сортировщик клеток». Среди выполняе­мых им функций следует назвать способность отбирать из миллионов клеток крови матери в ее крово­токе относительно малое количество клеток крови плода. Если описываемая работа увенчается успехом, это будет означать возможность проводить пренатальный диагноз многих нарушений организма без амниоцентеза. К сожалению, прежде чем этот заме­чательный аппарат станет годным к повседневному употреблению, исследователям предстоит преодолеть весьма значительные технические трудности.

Наибольшие успехи в пренатальной диагностике наследственных болезней достигнуты в предупрежде­нии умственной отсталости, тяжелых и смертельных генетических дефектов. Однако многие наследствен­ные болезни еще не поддаются пренатальной диагно­стике, и очень важно, чтобы будущие родители зна­ли о таких ограничениях. Вместе с тем в обозримом будущем очень многие родители испытают счастье рождения здоровых детей, которых иначе у них вооб­ще не было бы, если учитывать существующий для них генетический риск. Этими возможностями выбора они всецело будут обязаны прогрессу пренатальной диагностики.